Вилијамсов синдром

Вилијамсов синдром (ВС) је редак генетски поремећај који погађа многе делове тела.[3] Црте лица често укључују широко чело, неразвијену браду, кратак нос и пуне образе.[3] Блага до умерена интелектуална ометеност се примећује код особа са ВС, са посебним изазовима са визуелним просторним задацима као што је цртање. Вербалне вештине су релативно непромењене.[3] Многи људи са ВС имају отворену личност, отвореност за интеракцију са другим људима и срећно расположење.[3] Медицински проблеми са зубима, проблеми са срцем (нарочито суправавалуларна аортна стеноза) и периоди високог нивоа калцијума у ​​крви су чести.[3][4]

Вилијамсов синдром
СинонимиWilliams–Beuren syndrome (WBS)
Два мушкарца, старости 21 и 28 година, са неколико црта лица карактеристичних за Вилијамсов синдром.[1]
СпецијалностиМедицинска генетика, педијатрија
СимптомиПромене на лицу укључујући неразвијену структуру браде, интелектуалну ометеност, претерано пријатељску природу, ниску висину[2]
КомпликацијеПроблеми са срцем, периоди високог калцијума у крви[2][3]
ТрајањеДоживотно[2]
УзроциГенетички[2]
Слична обољењаНунанов синдром, Поремећај феталног алкохолног спектра, Диџорџов синдром[2]
ЛечењеРазне врсте терапије[2]
ПрогнозаКраће очекивани животни век
Фреквенција1 од 20.000 до 1 од 7.500[4]

Вилијамсов синдром је узрокован генетском абнормалношћу, тачније брисањем око 27 гена са дугачког крака једног од два хромозома 7.[3][5] Обично се ово дешава као случајни догађај током формирања јајне ћелије или сперме из које се особа развија.[3] У малом броју случајева, наслеђује се од захваћеног родитеља на аутозомно доминантан начин.[3] Различите карактеристичне особине су повезане са губитком специфичних гена.[3] На дијагнозу се обично сумња на основу симптома и потврђује се генетским тестирањем.

Лечење ВС укључује посебне едукативне програме и различите врсте терапије.[2] Хируршка интервенција се може урадити да би се исправили проблеми са срцем.[2] Промене у исхрани или лекови могу бити потребне за висок ниво калцијума у ​​крви.[2] Синдром је први описао 1961. Новозеланђанин Џон Ц. П. Вилијамс.[6] Вилијамсов синдром погађа између једног од 20.000 и једног од 7.500 људи при рођењу. Очекивано трајање живота је краће него код опште популације, углавном због повећане стопе срчаних обољења.[2]

Референце

уреди
  1. ^ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (јануар 2014). „Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.”. Acta Naturae. 6 (1): 9—22. PMC 3999462 . PMID 24772323. doi:10.32607/20758251-2014-6-1-9-22. 
  2. ^ а б в г д ђ е ж з и Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). „Williams Syndrome”. GeneReviews. PMID 20301427. 
  3. ^ а б в г д ђ е ж з и Reference, Genetics Home (децембар 2014). „Williams syndrome”. Genetics Home Reference (на језику: енглески). Архивирано из оригинала 20. 1. 2017. г. Приступљено 22. 1. 2017.   Овај чланак користи текст рада који је у јавном власништву.
  4. ^ а б Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). „Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576—608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. 
  5. ^ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). „Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype”. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576—608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. 
  6. ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). „John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome”. Pediatric Radiology. 41 (2): 267—9. PMID 21107555. S2CID 206933052. doi:10.1007/s00247-010-1909-y.