Мишићна дистрофија
Мишићна дистрофија је група неуромишићних болести која резултира све већим слабљењем и разградњом скелетних мишића током времена.[1] Болести се разликују по мишићима који су примарно погођени, степену слабости, брзини погоршања и када су симптоми почели.[1] Многи људи на крају постану непокретни.[2] Неке врсте су такође повезане са проблемима у другим органима.[2]
| Мишићна дистрофија | |
|---|---|
 | |
| У погођеном мишићу (десно), ткиво је постало неорганизовано и концентрација дистрофина (зелено) је знатно смањена у поређењу са нормалним мишићем (лијево). | |
| Специјалности | Педијатрија, медицинска генетика |
| Симптоми | Повећано слабљење, слом скелетних мишића, потешкоће при ходању[1][2] |
| Трајање | Дугорочно[1] |
| Типови | > 30 укључујући Дишенову мишићну дистрофију, Бекерову мишићну дистрофију, фациоскапулохумералну мишићну дистрофију, појасни облик мишићне дистрофије и миотону мишићну дистрофију[1][2] |
| Узроци | Генетика (рецесивно насљеђивање везано за X хромозом, аутозомно рецесивно или аутозомно доминантно насљеђивање)[2] |
| Дијагностички метод | Крвни и генетички тестови[2] |
| Прогноза | Зависи од типа[1] |
Мишићна дистрофија садржи тридесет различитих генетских поремећаја који се обично сврставају у девет главних категорија или врста.[1][2] Најчешћи тип је Дишенова мишићна дистрофија која обично погађа мушкарце почевши од четврте године живота.[1] Остале болести укључују Бекерову мишићну дистрофију, фациоскапулохумералну мишићну дистрофију, појасни облик мишићне дистрофије и миотону мишићну дистрофију.[1] До њих долази због мутације гена који су укључени у стварање мишићних протеина.[2] То се може догодити насљеђивањем дефекта од родитеља или мутацијом која се догодила током раног развоја.[2] Болести могу бити повезане са X хромозомом, аутозомно рецесивне или аутозомно доминантне.[2] Дијагноза често подразумијева тестове крви и генетичке тестове.[2]
Не постоји лијек за мишићну дистрофију.[1] Физичка терапија, протезе и корективна хирургија могу помоћи код неких симптома.[1] Механичка вентилација може бити потребна онима који имају слабост у респираторним мишићима.[2] Лијекови који се користе укључују стероиде за успоравање дегенерације мишића, антиепилептике за контролу епилептичких напада и неке мишићне активности, те имуносупресиве за одлагање оштећења умирућих мишићних ћелија.[1] Исходи зависе од специфичне врсте поремећаја.[1]
Дишенова мишићна дистрофија, која чини око половину свих случајева мишићне дистрофије, погађа око 5 хиљада мушкараца при рођењу. Мишићну дистрофију је први пут описао Чарлс Бел 1830-их. Ријеч „дистрофија” настала је од грчке ријечи dys, што значи тешко[3] и ријечи trophia, што значи хранити.[4] Генска терапија, као третман, је у раним фазама проучавања.[2]
Галерија уреди
_(14597956319).jpg)
_(14782262854).jpg)
Референце уреди
- ^ а б в г д ђ е ж з и ј к л „Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. web.archive.org. 2016-07-30. Архивирано из оригинала 30. 07. 2016. г. Приступљено 2020-12-02.
- ^ а б в г д ђ е ж з и ј к л „Muscular Dystrophy: Hope Through Research”. web.archive.org. 2016-09-30. Архивирано из оригинала 30. 09. 2016. г. Приступљено 2020-12-02.
- ^ „dys-”. TheFreeDictionary.com. Приступљено 2020-12-02.
- ^ „-trophy”. TheFreeDictionary.com. Приступљено 2020-12-02.
Спољашње везе уреди
- Muscular dystrophies на сајту Curlie
| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |