Хромозом 13 (човек)
Хромозом 13 је аутозомни хромозом тринаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада акроцентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године сврстан је у D групу. Изграђен је од 114 милиона парова база ДНК што представља 3,5-4% укупне количине ДНК у ћелији.
Аберације хромозома 13 уреди
Тризомија хромозома 13 се у хуманој популацији јавља са учесталошћу од 1:12000 новорођенчади. Најчешћи узрок ове тризомије је неодвајање хромозома у мејози родитеља.
Фенотипски се маниофестује као Патауов синдром. Клиничку слику овог синдрома карактеришу мултипне (вишеструке) аномалије (неправилности) :
- мозга, очију, срца, бубрега, система за варење;
- расцеп усне, вилица и непца;
- полидактилија
- животна прогноза је лоша па већина деце умире у првим месецима живота, а само око 10% преживи прву годину.
Делеција дугог крака хромозома 13 одликује се:
- умном заосталошћу;
- моторном ретардацијом;
- микроцефалијом;
- аномалијама лица;
- аномалије палца;
- аномалије ушију.
Мапирани гени и болести/поремећаји уреди
Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:
- пропионична ацидемија
- глувоћа, аутозомно доминантна и рецесивна
- ектодермална дисплазија
- Ксеродерма пигментозум Г
- мишићна дистрофија, тип појаса и удова, 2С
- карцином дојке
- карцином панкреаса
- хронична лимфоцитна леукемија
- хиперамонемија
- хомоцитрулинемија
- ретинобластом
- остесарком
- карцином мокраћне бешике
- постаксијална полидактилија, А2
- пропионична ацидемија
- недостатак фактора коагулације
- склоност шизофренији
- урођена микрокорија
Литература уреди
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.