Хромозом 14 (човек)
Хромозом 14 је аутозомни хромозом тринаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада акроцентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године сврстан је у D групу. Изграђен је од 109 милиона парова база ДНК што представља 3-3,5% укупне количине ДНК у ћелији.
Аберације хромозома 14 уреди
Парцијална тризомија хромозома 14 даје следећу клиничку слику:
Робертсонове транслокације између хетерологих акроцентричних хромозома најчешће се дешавају између 13 и 14 (13q:14q) и 14 и 21 (14q:21q).
Мапирани гени и болести/поремећаји уреди
Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:
- хореа наследна, бенингна
- дистална миопатија
- апоптоза осетљива на температуру
- ламеларна ихтиоза, аутозомно-рецесивна
- спастична параплегија
- глувоћа, аутозомно-рецесивна и аутозомно-доминантна
- Мениереова болест
- аритмогена дисплазија десне коморе
- атипска фенилкетонурија
- тирозинемија, тип 1b
- Алцхајмерова болест
- карцином јајника
- микрофталмија, аутозомно-рецесивна
- леукемија
- агамаглобулинемија
- ахроматопсија
- Фахрова болест
- породична хипертрофична кардиомиопатија
- олигодонтиа
- струма штитасте жлезде, породична
- Марфанов синдром, атипични
- инсулин-зависна шећерна болест
Литература уреди
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.