Albinizam
Albinizam (okulokutani albinizam) je grupa bolesti koje se nasleđuju autozomno recesivno. Kod albinizma je produkcija pigmenta kože-melanina smanjena[1], a kod tipa I-A se gotovo ne proizvodi.
Albinizam | |
---|---|
Latinski | Albinismus |
Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
Specijalnost | Endokrinologija |
MKB-10 | E70.3 |
MKB-9-CM | 270.2 |
OMIM | 203100 103470, 203200, 203280, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 |
DiseasesDB | 318 |
MedlinePlus | 001479 |
eMedicine | derm/12 |
Patient UK | [https://patient.info/doctor/albinism albinism Albinizam] |
MeSH | D000417 |
Melanin se sintetiše u pigmentnim ćelijama kože, melanocitima. Ove ćelije proizvode melanin iz aminokisiline tirozin uz pomoć enzima tirozinaze, a zatim ga deponuju u citoplazmatske vezikule, melanozomi. Kod albinizma je broj malanocita normalan, ali je poremećena sinteza melanina.
Učestalost okulokutanog albinizma je oko 1:20.000.[1]
Klasifikacija uredi
Albinizam je podeljen na tip I i tip II.
Albinizam tip I uredi
Kod ovog tipa postoji defekt enzima tirozinaza, koji igra ključnu ulogu u procesu sinteze melanina iz aminokiseline tirozin. Unutar ovog tipa postoji više podtipova:
- Tip I-A
Jedino se kod ovog tipa sreće potpuno odsustvo melanina. Kod svih ostalih se može naći u manjim tragovima. Simptomi su:
- potpuno bela boja kože[1], često se javljaju opekotine od Sunca, jer fali zaštitni pigment-melanin.
- kosa je svetloplava[1]
- oči su bledo-svetloplave boje, zenica je crvenkaste boje jer se vide kapilari pošto nema pigmenta[1]
- fotofobija, strabizam (razrokost), oslabljen vid[1]
- nistagmus
- Tip I-B
Produkcija melanina je jako smanjena, ali su ipak male količine melanina prisutne.
- Kosa je žuto-crvenkaste boje
Ostali simptomi su slabije izraženi nego kod tipa I-A
- Tip I-MB
Minimalna produkcija melanina, ali je ipak prisutan.
- Tip I-TS (temperatur-senzitivna produkcija melanina)
Kod ove forme je produkcija melanina zavisna od temperature tela. Normalna temperatura tela inaktivira produkciju, ali na ekstremitetima gde je temperatura nešto niža pigmentacija je prisutna.
Albinizam tip II uredi
Kod ovog tipa enzim tirozinaza funkcioniše normalno. Uzrok ove forme je nepoznat.
Uzrok uredi
Okulokutani albinizam tip I je izazvan mutacijom gena na hromozomu 11 segment q14-q21. Kod tipa II je došlo do mutacije na hromozomu 15 u segmentu q11.2-q12.
Slična oboljenja uredi
- Šedijak-Higaši sindrom (franc. Chédiak-Higashi syndrom)
- Hermanski-pudlak sindrom (engl. Hermanski-Pudlak sydrome)
- Prader-Vili sindrom (engl. Prader-Willi syndrome)
Reference uredi
Literatura uredi
- Fritsch, Peter (1998). Dermatologie und Venerologie. Berlin, Heidelberg, New York: Springer. ISBN 978-3-540-61169-1.
Spoljašnje veze uredi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |