Albinizam

(preusmereno sa Албино)

Albinizam (okulokutani albinizam) je grupa bolesti koje se nasleđuju autozomno recesivno. Kod albinizma je produkcija pigmenta kože-melanina smanjena, a kod tipa I-A se gotovo ne proizvodi.

Albinizam
LatinskiAlbinismus
Albinisitic man portrait.jpg
Klasifikacija i spoljašnji resursi
SpecijalnostEndokrinologija
MKB-10E70.3
MKB-9-CM270.2
OMIM203100 103470, 203200, 203280, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227
DiseasesDB318
MedlinePlus001479
eMedicinederm/12
Patient UKAlbinizam
MeSHD000417
Albino aligator
Albino pingvin

Melanin se sintetiše u pigmentnim ćelijama kože, melanocitima. Ove ćelije proizvode melanin iz aminokisiline tirozin uz pomoć enzima tirozinaze, a zatim ga deponuju u citoplazmatske vezikule, melanozomi. Kod albinizma je broj malanocita normalan, ali je poremećena sinteza melanina.

Učestalost okulokutanog albinizma je oko 1:20.000.

KlasifikacijaUredi

Albinizam je podeljen na tip I i tip II.

Albinizam tip IUredi

Kod ovog tipa postoji defekt enzima tirozinaza, koji igra ključnu ulogu u procesu sinteze melanina iz aminokiseline tirozin. Unutar ovog tipa postoji više podtipova:

  • Tip I-A

Jedino se kod ovog tipa sreće potpuno odsustvo melanina. Kod svih ostalih se može naći u manjim tragovima. Simptomi su:

  • potpuno bela boja kože, često se javljaju opekotine od Sunca, jer fali zaštitni pigment-melanin.
  • kosa je svetloplava
  • oči su bledo-svetloplave boje, zenica je crvenkaste boje jer se vide kapilari pošto nema pigmenta
  • fotofobija, strabizam (razrokost), oslabljen vid
  • nistagmus
  • Tip I-B

Produkcija melanina je jako smanjena, ali su ipak male količine melanina prisutne.

  • Kosa je žuto-crvenkaste boje

Ostali simptomi su slabije izraženi nego kod tipa I-A

  • Tip I-MB

Minimalna produkcija melanina, ali je ipak prisutan.

  • Tip I-TS (temperatur-senzitivna produkcija melanina)

Kod ove forme je produkcija melanina zavisna od temperature tela. Normalna temperatura tela inaktivira produkciju, ali na ekstremitetima gde je temperatura nešto niža pigmentacija je prisutna.

Albinizam tip IIUredi

Kod ovog tipa enzim tirozinaza funkcioniše normalno. Uzrok ove forme je nepoznat.

UzrokUredi

Okulokutani albinizam tip I je izazvan mutacijom gena na hromozomu 11 segment q14-q21. Kod tipa II je došlo do mutacije na hromozomu 15 u segmentu q11.2-q12.

Slična oboljenjaUredi

LiteraturaUredi

  • Fritsch, Peter (1998). Dermatologie und Venerologie. Berlin, Heidelberg, New York: Springer. ISBN 978-3-540-61169-1. 

Spoljašnje vezeUredi

 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).