Bartov sindrom

Bartov sindrom je redak ali ozbiljan genetički poremećaj koji pogađa mušku decu a karakterišu ga mnogi znaci i simptomi uključujući poremećaj metabolizma, kašnjenje u razvoju motornih sposobnosti, slabost, zamor, usporen rast, kardiomiopatija i oslabljen imunski sistem. Najmanje 100 porodica širom sveta je pogođeno ovim sindromom. Veruje se da je broj slučajeva veći ali nedijagnostifikovan i da se radi o svakom 200.000. (dvestahiljaditom) rođenju.

Sindrom je dobio ime po Dr. Piteru Bartu iz Holandije, a zbog njegovih istraživanja i pronalaska.

Mutacije BTHS gena sz vezane za kardiolipinske molekule u elektronskom prenosnom lancu i mitohondrijsku strukturu membrana. Gen je dužine 6234 baza, mRNK od 879 nukleotida, 11 eksona / 10 introna i lanca od 292 amino kiseline mase 33,5 kDa. Nalazi se u Xq28; dugačkom kraku X hromozoma.

Simptomi

Neutropenija

Slabost imunskog sistema, specifično smanjen broj „neutrofila” - vrste belih krvnih zrnaca najznačajnijih u borbi protiv bakterijskih infekcija. Kod dečaka sa Bartovim sindromom neutropenija povećava rizik dobijanja ozbiljnih infekcija kao što su bakterijska upala pluća i kožni abcesi.

Kardiomiopatija

Slabost srčanog mišića. Ovo, kombinovano sa oslabljenim imunskim sistemom, predstavlja najveću pretnju dečacima sa Bartovim sindromom.

Opšta slabost organizma i mišića

Svi mišići, uključujući i srce, imaju ćelijski poremećaj koji ograničava njihovu sposobnost da proizvode energiju, što izaziva veliku slabost organizma tokom aktivnosti koje zahtevaju snagu i izdržljivost - šetnje, pisanje, rast.

Neuspeh u napredovanju i usporen rast

Većina dečaka sa Bartovim sindromom su ispod prosečne telesne mase i visine, često značajno. Obično se pretpostavlja da je slab rast ovih dečaka dokaz loše ishrane ili drugih sekundarnih efekata hronične bolesti, situacije koja se naziva „neuspeh u napredovanju”. Ovo je retko uzrok i uobičajeni nutricioni tretmani za „neuspeh u napredovanju” uglavnom nemaju efekta a, u nekim slučajevima, su i kontra-indikovani za decu sa Bartovim sindromom.

Pravovremena dijagnoza

Rana dijagnoza je ključna za opstanak dečaka sa Bartovim sindromom. Deca kojoj dijagnoza nije napravljena na vreme imaju 30% šanse da prežive duže od nekoliko godina. Uz uspešnu pravovremenu (ranu) dijagnozu, ovi dečaci imaju 85% do 90% šanse da prežive. Zbog toga je svest o Bartovom sindromu vrlo značajna.

Kako se dobija Bartov sindrom?

Bartov sindrom se prenosi genetički, recesivno putem X hromozoma, što znači da može da se prenese sa majke na sina. Sama majka nosilac Bartovog sindroma nema nikakvih simptoma ili posledica. Verovatnoća da sin majke-nosioca ima Bartov sindrom je 50%, dok ćerke imaju 50% verovatnoće da budu nosioci. Sve ćerke muškaraca sa Bartovim sindromom su nosioci.

Fondacija za borbu protiv Bartovog sindroma

Fondacija za borbu protiv Bartovog sindroma svake druge godine sponzoriše internacionalne konferencije za pogođene porodice, lekare i naučnike. Više informacija možete pronaći na http://www.barthsyndrome.org.

Misija

Misija Fondacije za borbu protiv Bartovog sindroma je da vodi potragu za lekom, obrazuje i podržava lekare i stvori svest i pažnju zajednice prema pogođenim porodicama.

Ciljevi

Upoznavanje svih potrebnih lekara sa Bartovim sindromom i obezbeđivanje pristupa najnovijim informacijama, osiguravanje tačnih dijagnoza i lakša upotreba medicinskih sredstava neophodnih za uspešan tretman.

• Ohrabrivanje, vođstvo i investiranje u dodatna istraživanja radi poboljšanja dijagnoza i razvijanja leka protiv Bartovog sindroma.
• Stvaranje zajednice koja će pogođenim porodicama ponuditi informacije, savete i emocionalnu pordšku.
• Izgradnja i održavanje široke osnove brižnih doprinosioca koji će obezbediti novčana sredstva potrebna za uspeh misije i postizanje ciljeva.
• Stvaranje, inspiracija i efektivna upotreba organizacije volontera posvećenih dostizanju vizije fondacije.

Spoljašnje veze

• http://www.barthsyndrome.org/ - Fondacija za borbu protiv Bartovog sindroma
• NINDS
• https://web.archive.org/web/20060221100144/http://www.csun.edu/~hcbio033/barth.html
• https://web.archive.org/web/20041214160256/http://www.hopkinsmedicine.org/cmsl/Barth_Summary.html
• http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Barth+Syndrome