Википедија

Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka

пројекат у виду базе података људских гена и свих познатих наследних обољења

Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (engl. Mendelian Inheritance in Man) je projekat u vidu baze podataka ljudskih gena i svih poznatih naslednih oboljenja. Baza takođe sadrži informacije o simptomima konkretnih bolesti, nasleđivanju, molekularnoj genetici i stručnim publikacijama koje su povezane sa konkretnom temom.[1]

Veb portal ove baze nosi naziv Online Mendelian Inheritance in Man (skr. OMIM) i omogućava laku pretragu traženih pojmova, kao i naprednu pretragu. U okviru je Entrez pretraživača.[2]

Istorija uredi

Projekat je pokrenuo dr Viktor A. MakKjuzik početkom 1960-tih.[3] Između 1966. i 1998. je objavljeno 12 štampanih izdanja. Elektronska verzija je napravljena 1985. godine u saradnji Nacionalne medicinske biblioteke (engl. National Library of Medicine) i Medicinske biblioteke Vilijem Velč (engl. William H. Welch Medical Library) na univerzitetu Džon Hopkins.

Na internetu je dostupna od 1987, a Nacionalni centar za biotehnološke informacije (engl. National Center for Biotechnology Information) prilagodio ju je za World Wide Web 1995. godine.[1][1]

Proces prikupljanja podatka i upotreba uredi

 
O: Srednji HIN rezultati iscrtani za različite veličine klastera za sve mreže i nasumične kontrole. B: Odabrani klasteri gena označeni kao B.1, B.2, B.3 i njihovi odgovarajući HIN podgrafovi iz CURATED skupa podataka.

Sadržaj MIM/OMIM zasnovan je na izboru i pregledu objavljene recenzirane biomedicinske literature. Ažuriranje sadržaja vrši tim naučnika i njihovih saradnika pod rukovodstvom dr Ade Hamos sa Instituta za genetičku medicinu Univerziteta Džon Hopkins.

Iako je OMIM dostupan javnosti, dizajniran je za upotrebu pre svega od strane lekara i drugih zdravstvenih radnika koji se bave genetskim poremećajima, od strane istraživača genetike i naprednih studenata nauke i medicine.[4]

Baza podataka može se koristiti kao resurs za pronalaženje literature relevantne za nasleđena stanja,[5] a njen sistem numerisanja se široko koristi u medicinskoj literaturi kako bi se obezbedio jedinstveni indeks za genetske bolesti.[6]

OMIM sistem klasifikacije uredi

OMIM brojevi uredi

Svaki OMIM unos dobija jedinstveni šestocifreni identifikator[7] kao što je sumirano u nastavku:

  • 100.000–299.999: autozomni lokusi ili fenotipovi (unosi napravljeni pre 15. maja 1994.)
  • 300.000–399.999: H-povezani lokusi ili fenotipovi
  • 400.000–499.999: I-povezani lokusi ili fenotipovi
  • 500.000–599.999: mitohondrijski lokusi ili fenotipovi
  • 600.000 i više: autozomni lokusi ili fenotipovi (unosi napravljeni posle 15. maja 1994.)

U slučajevima alelne heterogenosti, iza MIM broja unosa sledi decimalni zarez i jedinstveni četvorocifreni broj koji navodi varijantu.[7] Na primer, alelne varijante u HBB genu (141.900) su označene brojevima od 141900.0001 do 141900.0538.[8]

Pošto OMIM ima odgovornost za klasifikaciju i imenovanje genetskih poremećaja, ovi brojevi su stabilni identifikatori poremećaja.[9]

Simboli koji prethode MIM brojevima uredi

Simboli koji prethode MIM brojevima[10] označavaju kategoriju unosa:

Zvezdica (*) ispred broja unosa označava gen.

Simbol broja (#) ispred broja unosa označava da je to deskriptivni unos, obično fenotipa, i da ne predstavlja jedinstveni lokus. Razlog za upotrebu simbola broja naveden je u prvom pasusu unosa. Diskusija bilo kojih gena povezanih sa fenotipom nalazi se u drugom unosu (ili unosima) kao što je opisano u prvom paragrafu.

Znak plus (+) ispred broja unosa označava da unos sadrži opis gena poznate sekvence i fenotipa.

Znak procenta (%) ispred broja unosa ukazuje da unos opisuje potvrđeni Mendelov fenotip ili fenotipski lokus za koji nije poznata osnovna molekularna osnova.

Nijedan simbol ispred broja unosa generalno ne ukazuje na opis fenotipa za koji mendelska osnova, iako se sumnja, nije jasno utvrđena ili da je odvojenost ovog fenotipa od onog u drugom unosu nejasna.

Znak (^) ispred broja unosa znači da unos više ne postoji jer je uklonjen iz baze podataka ili premešten u drugi unos kako je naznačeno.

Izvori uredi

  1. ^ a b v Amberger, Joanna S.; Bocchini, Carol A.; Schiettecatte, François; Scott, Alan F.; Hamosh, Ada (2015). „OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders”. Nucleic Acids Research. 43 (Database issue): D789—D798. PMC 4383985  . PMID 25428349. doi:10.1093/nar/gku1205. 
  2. ^ „OMIM Entry Statistics”. omim.org. Pristupljeno 16. 1. 2021. 
  3. ^ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
  4. ^ Amberger, Joanna; Bocchini, Carol; Hamosh, Ada (2011). „A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)”. Human Mutation. 32 (5): 564—567. PMID 21472891. S2CID 39087815. doi:10.1002/humu.21466. 
  5. ^ Gitomer, William L.; Pak, Charles Y.C. (1996). „Recent Advances in the Biochemical and Molecular Biological Basis of Cystinuria”. Journal of Urology. 156 (6): 1907—1912. PMID 8911353. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. .
  6. ^ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". Journal of Medical Genetics. 32 (11): 881–884.
  7. ^ a b „FAQ, §1.2”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pristupljeno 23. 7. 2015. 
  8. ^ „Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Pristupljeno 23. 7. 2015. 
  9. ^ Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)". Hum. Mutat. 32 (5): 564–7.
  10. ^ „OMIM Frequently Asked Questions - OMIM”. www.omim.org (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-11-08. 

Spoljašnje veze uredi

 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Менделовско_наслеђивање_код_човека&oldid=27441139”