Википедија

Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma, monozomije X hromozoma žene. Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan X hromozom i kariotip 45, HO. Uzrok ovog oboljenja može da bude i obrazovanje izohromozoma koji sadrži duplirani dugi krak (q krak) X hromozoma (obeležava se se sa i(Xq) ). To je jedina monozomija hromozoma kod čoveka koju ćelija može da preživi.

Tarnerov vrat

Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji.

Nasleđivanje uredi

U većini slučajeva gde se javlja monozomija, višak X hromozoma dolazi od majke. [1] Ovo se takođe može desiti zbog nerazdvojenosti sa ocem. Sve u svemu, funkcionalni X hromozom obično dolazi od majke.

U većini slučajeva, Tarnerov sindrom je sporadičan događaj, a za roditelje takve osobe rizik od recidiva se ne povećava za naredne trudnoće. Retki izuzeci mogu uključivati prisustvo uravnoteženih translokacija X hromozoma kod roditelja ili gde majka ima 45, X mozaicizam ograničen na njene zametne ćelije. [2]

Uzroci i dijagnoza uredi

Tarnerov sindrom se obično ne nasleđuje; nego se javlja kao rezultat genetskog poremećaja tokom formiranja reproduktivnih ćelija gameta u roditelju ili u embrionalnom razvoju, ranih deoba ćelija tokom razvoja. [3] [4] Nisu poznati rizici po životnu sredinu, a starost majke takođe nema poznatu ulogu. [3] [5]

Tarnerov sindrom nastaje usled hromozomske abnormalnosti u kojoj ceo ili deo jednog od X hromozoma nedostaje ili je izmenjen. [6] Dok velika većina ljudi ima 46 hromozoma, oni sa TS obično imaju 45. [6] Hromozomska abnormalnost može biti prisutna samo u nekoliko ćelija. U tom slučaju je poznat kao TS sa mozaicizmom. [7] U ovim slučajevima, simptomi su obično manji i možda se uopšte ne pojavljuju. [8] Dijagnoza se zasniva na fizičkim znacima i genetskom testiranju . [9]

Tarnerov sindrom je uzrokovan odsustvom potpune ili delimične kopije X hromozoma u nekim ili svim ćelijama. Abnormalne ćelije mogu imati samo jedan X ( monozomiju ) (45, Ks) ili mogu biti zahvaćene jednim od nekoliko tipova parcijalnih monosomija kao što je delecija kratkog (p) kraka jednog X hromozoma (46, X, deo (Ksp) ) ili prisustvo izohromozoma sa dva k kraka (46, X i (Ksk) [10] Tarnerov sindrom ima različite karakteristike zbog nedostatka pseudohromozomskih regiona, koji su obično pošteđeni Ks-inaktivacije. [11] Kod mozaičkih pojedinaca, ćelije sa X monozomijom (45, Ks) mogu se pojaviti zajedno sa ćelijama koje su normalne (46, XX), ćelijama koje imaju delimičnu monozomiju ili ćelijama koje imaju I hromozom (46, XI). [10] Procenjuje se da je mozaicizam relativno čest kod obolelih osoba (67–90%). [10]

Znaci i simptomi uredi

Limfedem, otečene noge novorođenčeta sa Tarnerovim sindromom

Od sledećih uobičajenih simptoma Tarnerovog sindroma, pogođena osoba može imati bilo koju kombinaciju simptoma i malo je verovatno da će imati sve od sledećeg.

Prepoznatljivi pokazatelji su:

  • Široka prsa (štitasta prsa) i široko postavljene grudne bradavice;
  • Niska zadnja linija vlasišta
  • Reproduktivna sterilnost;
  • Rudimentarno tkivo žlijezda jajnika (nerazvijene strukture gonada koje kasnije postaju nitaste);
  • Amenoreja, odsustvo menstruacije;
  • Povećana težina, gojaznost;
  • Skraćen metakarpus IV;
  • Mali nokti;
  • Karakteristične crte lica;
  • Vratna krila (pterigij vrata) iz cističnog higroma u povojima;
  • Stenoza aortnog zaliska;
  • Koartacija aorte;
  • Bikuspidni aortni zalistak (najčešći srčani problem);
  • Potkovičasti bubreg;
  • Oštećenja vida: sklera, rožnjača, glaukom itd.;
  • Upale uha i gubitak sluha, ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
  • Visok omjer struka i boka (kukovi nisu mnogo širi od struka);
  • Poremećaj hiperaktivnog deficita pažnje (problemi sa koncentracijom, pamćenjem, pažnjom sa hiperaktivnošću koji se uglavnom javljaju u detinjstvu i adolescenciji);
  • Neverbalne smetnje u učenju (problemi sa matematikom, socijalnim vještinama i prostornim odnosima).
  • Kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena;
  • Mali rast (125-150cm);
  • Štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
  • Limfedem (oticanje) ruku i stopala novorođenčeta;

Psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost. Ostale karakteristike mogu uključivati malu donju vilicu ( mikrognatiju ), kubitus valgus, [12] meke presavijene nokte, žleb na dlanovima i ptozu očnih kapaka. Manje uobičajene su pigmentisane bradavice, gubitak sluha i visoko zakrivljeno nepce (uska maksila). Tarnerov sindrom se različito manifestuje kod svake žene pogođene ovim stanjem; dakle, nijedna osoba nema iste karakteristike. Iako je većina fizičkih nalaza bezopasna, značajni zdravstveni problemi mogu biti povezani sa ovim sindromom. Većina ovih značajnih stanja može se izlečiti operacijom i lekovima.

[13]

Lečenje uredi

Ne postoji poznat lek za Tarnerov sindrom. Lečenje može pomoći u ublažavanju simptoma. Injekcije ljudskog hormona rasta u detinjstvu mogu povećati rast odraslih. [14] Terapija zamenom estrogena može podstaći razvoj grudi i kukova. Medicinska nega je često potrebna za lečenje drugih zdravstvenih problema povezanih sa TS. [14]

Istorija uredi

Ovaj sindrom je dobio ime po endokrinologu Henriju Tarneru, iz Ilinoisa, koji ga je opisao 1938. [15]

Incidencija Tarnerovog sindroma u opštoj populaciji je oko 1/2.000 [16] i 1/5.000 kod novorođenih ženskih beba. [17] Svi svetski regioni i kulture imaju približno jednaku učestalost ovog sindroma. [18] Ljudi sa TS generalno imaju kraći životni vek, uglavnom zbog srčanih problema i dijabetesa. [19] Posle Tarnerove 1938. [20] 1964. godine, sindrom je utvrđen kao posledica hromozomske abnormalnosti . [20]

U Evropi se često naziva Ulrih-Tarner sindrom, da bi se priznalo da su evropski lekari opisali ranije slučajeve. U ruskoj i SSSR literaturi naziva se sindrom Šereševskog-Tarnera, da bi se priznalo da je ovo stanje prvi opisao (1925) sovjetski sovjetski endokrinolog Nikolaj Šereševski, koji je verovao da je to zbog nerazvijenosti gonada i prednje hipofize . [21]

Prvi objavljeni izveštaj o ženi sa kariotipom 45, X napisao je 1959. godine dr. Čarls Ford i njegove kolege u Harvelu, Oksfordšir, blizu Oksforda i Guis Hospital u Londonu . [22] Pronađen je kod 14-godišnje devojčice sa znacima Tarnerovog sindroma.

Stanovnici Latinske Amerike sa Tarnerovim sindromom

Epidemiologija uredi

Tarnerov sindrom se javlja između 1/2000 [23] i 1/5000 žena pri rođenju. [24] Otprilike 99 % fetusa sa Tarnerovim sindromom spontano nestaje tokom prvog trimestra trudnoće. [25]

Reference uredi

  1. ^ „Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes”. American Journal of Medical Genetics. 107 (3): 181—9. januar 2002. PMID 11807897. doi:10.1002/ajmg.10113. 
  2. ^ „Health supervision for children with Turner syndrome”. Pediatrics. 111 (3): 692—702. mart 2003. PMID 12612263. doi:10.1542/peds.111.3.692  . 
  3. ^ a b „How many people are affected or at risk?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano iz originala 2. 4. 2015. g. Pristupljeno 15. 3. 2015. 
  4. ^ „Turner syndrome”. Genetics Home Reference (na jeziku: engleski). Pristupljeno 8. 1. 2020. 
  5. ^ Cummings M (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. str. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Arhivirano iz originala 10. 9. 2017. g. 
  6. ^ a b „Turner Syndrome: Condition Information”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano iz originala 29. 3. 2015. g. Pristupljeno 15. 3. 2015. 
  7. ^ „Turner's syndrome”. The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227—38. septembar 2004. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  8. ^ „What causes Turner syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano iz originala 2. 4. 2015. g. Pristupljeno 15. 3. 2015. 
  9. ^ „How do health care providers diagnose Turner syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano iz originala 2. 4. 2015. g. Pristupljeno 15. 3. 2015. 
  10. ^ a b v „Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism”. Evolutionary Applications. 1 (3): 449—61. august 2008. PMC 3352375  . PMID 25567727. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x.  Proverite vrednost paramet(a)ra za datum: |date= (pomoć)
  11. ^ „Turner's syndrome”. The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227—38. septembar 2004. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  12. ^ Chapter on Amenorrhea in: Bradshaw KD, Schorge JO, Schaffer J, Halvorson LM, Hoffman BG (2008). Williams' Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9. 
  13. ^ „Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome”. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 91 (10): 3897—902. oktobar 2006. PMID 16849410. doi:10.1210/jc.2006-0558  . 
  14. ^ a b „What are common treatments for Turner syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano iz originala 29. 3. 2015. g. Pristupljeno 15. 3. 2015. 
  15. ^ „A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus”. Endocrinology. 23 (5): 566— sindrom 74. 1938. doi:10.1210/endo-23-5-566. 
  16. ^ „Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer”. Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513—20. juni 2006. PMC 2082783  . PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. Arhivirano iz originala 7. 3. 2012. g. 
  17. ^ Marino BS (2013). Blueprints pediatrics (Sixth izd.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. str. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Arhivirano iz originala 10. 9. 2017. g. 
  18. ^ „How many people are affected or at risk?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Arhivirano iz originala 2. 4. 2015. g. Pristupljeno 15. 3. 2015. 
  19. ^ „Turner's syndrome”. The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227—38. septembar 2004. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  20. ^ a b Kelly EB (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. str. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Arhivirano iz originala 10. 9. 2017. g. 
  21. ^ „Nikolai Adolfovich Shereshevsky”. www.whonamedit.com. Pristupljeno 3. 11. 2019. 
  22. ^ „A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)”. Lancet. 1 (7075): 711—3. april 1959. PMID 13642858. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. 
  23. ^ „Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer”. Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513—20. juni 2006. PMC 2082783  . PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. Arhivirano iz originala 7. 3. 2012. g. 
  24. ^ Marino BS (2013). Blueprints pediatrics (Sixth izd.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. str. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Arhivirano iz originala 10. 9. 2017. g. 
  25. ^ „Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells”. PLOS ONE. 4 (1): e4175. 2009. Bibcode:2009PLoSO...4.4175U. PMC 2613558  . PMID 19137066. doi:10.1371/journal.pone.0004175. 

Spoljašnje veze uredi

 
Tarnerov sindrom na Vikimedijinoj ostavi.


Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Тарнеров_синдром&oldid=27450874”