Отворите главни мени

Кокејнов синдром (енгл. Cockayne syndrome) је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се ниским растом, глувонемошћу, прераним старењем (прогерија) и кожним променама сличним ксеродерми пигментозум. За разлику од ксеродерме пигментозум код ове болести није повећан ризик од малигних тумора коже.

РаспрострањеностУреди

Инциденца је мање од 1 оболео на 250.000 рођених.

СимптомиУреди

Тегобе почињу у раном детињству. У питању су:

УзрокУреди

Узрок је генска мутација на хромозому 5, сегмент q12 (тип I), и хромозому 10, сегмент q11 (тип II), услед којих су неки од механизма репарације ДНК молекула дефектни. Услед изостанка рапарације ДНК, грешке се гомилају, па организам убрзано стари.

Постоје три типа Кокејновог синдрома. Тип I је класични тип, са почетком тегоба у раном детињству. Код типа II болест се јавља од тренутка рођења. Тип III је блажа форма и почиње касније.

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНКУреди

ЛитератураУреди

  • Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 978-3-540-61169-1 Springer Verlag Berlin Heidelberg New York

Спољашње везеУреди

 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).