Маклаудов синдром

Маклаудов синдром је генетички поремећај који захвата мозак, периферне живце, крв, мишиће и срце. Овај синдром узрокују мутације гена на X хромозому, који је одговоран за стварање специфичног протеина (Kell антигена) на површини еритроцита. Жене су носиоци мутираних гена, али обољевају само њихови мушки потомци.[1]

Маклаудов синдром
Класификација и спољашњи ресурси
OMIM314850
DiseasesDB29708
GeneReviews

Болест је откривена 1961. године, а добила је име по хардвардском студенту Хјуу Маклауду чија крв је том приликом анализирана.[2]

Клиничка сликаУреди

Први симптоми се углавном уочавају у петој или шестој деценији живота. Настају периферна неуропатија (обољење живаца), кардиомиопатија (увећање срца), атријална фибрилација, тахиаритмија и хемолитичка анемија. Могу се јавити Хантигнтонова хореја, тикови мишића лица, усана и језика, епилептички напади, а временом и заборавност и промене понашања. Хореични покрети (дрхтање, климање мишића) прво захватају руке и лице, да би се касније проширили на целокупну мускулатуру. Говор постаје дизартричан и експлозиван. Најчешће уз знаке анемије (бледило, малаксалост, вртоглавица, зујање у ушима, убрзан рад срца), на хемолизу указују и жутица и увећање слезине. Болест временом све више напредује.[1]

ДијагнозаУреди

Дијагноза се поставља на основу анамнезе, клиничке слике, објективног прегледа, лабораторијских анализа, ултразвука, рендгенографије, компјутеризоване томографије, нуклеарне магнетне резонанце, генетичких испитивања итд.[1]

ЛечењеУреди

За Маклаудов синдром не постоји специфична терапија. Лечење се најчешће своди на контролу пропратних симптома.[1]

ИзвориУреди

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Маклаудов синдром Архивирано на сајту Wayback Machine (април 23, 2009) (језик: енглески), Приступљено 19. 9. 2008.
  2. ^ Allen FH Jr, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. 1961 Sep;6:555-60.
 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).