Мукополисакаридоза тип VII

Мукополисакаридоза тип VII или енгл. Sly syndrome (скраћено МПС VII) један је од чешћих облика мукополисахаридоза, који се према проценама јавља код мање од 1 од 250.000 порођаја. Поремећај је узрокован недостатком ензима бета-глукуронидазе. У најређим облицима, узрокује рађање деце са феталним хидропсом, у коме се екстремне количине течности задржавају у телу. Преживљавање такве деце је обично неколико месеци или мање.[1]

Мукополисакаридоза тип VII
СинонимиSly syndrome
Мукополисакаридоза тип VII je аутозомнo рецесивни облик наслеђивања

Неуролошки симптоми могу укључивати благо до умерено интелектуално оштећење до 3 године, пратећи хидроцефалус, компресију нерава, замућење рожњаче и некиод облика губитака периферног и ноћног вида.[2] Остали симптоми укључују успорен раст, одређене форме неправилности у скелету, укоченост у зглобовима са ограниченим кретањем, и пупчане и/или ингвиналне киле. Неки пацијенти могу имали и понављајуће поремећаје дисајних функција плућа током првих година живота. Већина деце са МПС VII живи до тинејџерског или младалачког периода живота.

Извори

уреди
  1. ^ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. J Pediatr. 1973 Feb. 82 (2):249-57.
  2. ^ * Young RD, Liskova P, Pinali C, Palka BP, Palos M, Jirsova K, et al. Large proteoglycan complexes and disturbed collagen architecture in the corneal extracellular matrix of mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome). Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Aug. 52(9):6720-8.

Литература

уреди
  • de Ruijter J, de Ru MH, Wagemans T, Ijlst L, Lund AM, Orchard PJ, et al. Heparan sulfate and dermatan sulfate derived disaccharides are sensitive markers for newborn screening for mucopolysaccharidoses types I, II and III. Mol Genet Metab. 2012 Dec. 107(4):705-10.
  • Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum Genet. 1997 Dec. 101(3):355-8.
  • Wallace SP, Prutting CA, Gerber SE. Degeneration of speech, language, and hearing in a patient with mucopolysaccharidosis VII. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1990 Jun. 19(2):97-107. [Medline].
  • Smith LJ, Baldo G, Wu S, Liu Y, Whyte MP, Giugliani R, et al. Pathogenesis of lumbar spine disease in mucopolysaccharidosis VII. Mol Genet Metab. 2012 Sep. 107(1-2):153-60. [Full Text].
  • Sly WS, Vogler C. Gene therapy for lysosomal storage disease: a no-brainer? Transplants of fibroblasts secreting high levels of beta-glucuronidase decrease lesions in the brains of mice with Sly syndrome, a lysosomal storage disease. Nat Med. 1997 Jul. 3(7):719-20.
  • Vellodi A, Young EP, Cooper A, et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child. 1997 Feb. 76(2):92-9.
  • Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015 Feb. 114 (2):203-8.
  • Harmatz, Paul, et al. A novel, randomized, placebo-controlled, blind-start, single-crossover phase 3 study to assess the efficacy and safety of UX003 (rhGUS) enzyme replacement therapy in patients with MPS VII. Molecular Genetics and Metabolism. 2017. 120 (1):S63.
  • Emory AE, Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 3rd ed. Pearson Professional; 1996. 2077-8.
  • McKusick VA. Gene 253220. Mendelian Inheritance in Man: A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Vol 3. Johns Hopkins University Press; 1998.
  • Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999 Jan 20. 281(3):249-54.
  • Nampoothiri S, Kappanayil M, Hiran KR, Sunitha V. Sly Disease Mucopolysaccharidosis Type VII. Indian Pediatr. 2008 Oct. 45(10):859-61.
  • Neufeld E, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2001. 3421-52.
  • Peters C, Shapiro EG, Anderson J, et al. Hurler syndrome: II. Outcome of HLA-genotypically identical sibling and HLA-haploidentical related donor bone marrow transplantation in fifty-four children. The Storage Disease Collaborative Study Group. Blood. 1998 Apr 1. 91(7):2601-8.
  • Wasant P, Wattanaweeradej S, Raksadawan N, Kolodny EH. Lysosomal storage disorders in Thailand: the Siriraj experience. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1995. 26 Suppl 1:54-8.
  • Whitley CB, Belani KG, Chang PN, Summers CG, Blazar BR, Tsai MY. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation. Am J Med Genet. 1993 Apr 15. 46(2):209-18.

Спољашње везе

уреди
Класификација
Спољашњи ресурси


 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).