Ахондроплазија — разлика између измена

'''Ахондроплазија''' је [[болест|обољење]] које се наслеђује [[аутозомно-доминантно наслеђивање|аутозомно-доминантно]], изражено је одмах по рођењу и најчешћи је узрок патуљастог раста. Доминантна [[мутација]] на неком од аутозомних [[хромозом]]а узрокује скраћење [[кост]]ију удова, док су кости трупа нормалне и [[лобања]] увећана. Учесталост овог обољења је 1:25.000.<ref>[http://www.bionet-skola.com/w/Ahondroplazija БиоНет школа]</ref>

[[Мушкарац|Мушкарци]] достижу просечан раст око 131 -{cm}-, а [[жена|женске особе]] око 124 -{cm}-. Руке су им веома кратке - некада у виду патрљака са кратким прстима. Код беба се виђа и торакална грба (грба грудног дела [[кичмени стубкичма|кичменог стуба]]), а код одраслих лумбална лордоза (деформација слабинског дела кичме). Кости рамена и грудног коша су несиметрично веће од базе лобање и [[кости главе|костију главе]] и [[кости лица|лица]]. Последично се јављају деформитети на лактовима, коленима, кратка бутна кост, заравњена зглобна чашица (ацетабулум) на [[карлицакарлична кост|карлици]] итд. Длаке косе, обрва и трепавица могу бити танке и светле, а могућа је и потпуна ћелавост.

[[Дијагностика|Дијагноза]] се поставља на основу клиничке слике, клиничког прегледа, рендгенографије, [[компјутеризована томографија|компјутеризоване томографије]] и [[нуклеарна магнетна резонанца|нуклеарне магнетне резонанце]]. Веома је важно да се што раније открије овај поремећај, ради могућности хируршког лечења деформитета или краниомедуларне компресије (отварање лобање и одстрањивање наставака и лукова првог кичменог пршљена) и сталног надзора.<ref name=st/>