Фенилкетонурија — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
м bot: dodaje: da |
м Превођење магичних речи |
||
Ред 10:
== Симптоми ==
[[Слика:800px-PKU.jpg|
Класични пример Фенилкетонурије је резултат дефектног гена који кодира за [[ензим]] фенилаланин хидроксилаза. Ген је дефектан путем наследности у аутозомалном рецесивном облику. У веома ретком облику ове болести, ензим за деградацију [[фенилаланин|фенилаланина]] постоји, али је дефектан при биосинтези кофактора тетрахидробиоптерина (BH4).
|