Википедија

Nefronoftiza — разлика између измена

Интерактиван преглед историје
← Старија изменаНовија измена →
Садржај обрисан Садржај додат
ВизуелноВикитекст
unos info kutije
Нема описа измене
Ред 3:
| synonyms =
| image = autorecessive.svg
| caption = Nephronoftiza je autozomno recesivna bolest.<ref name="1." />{{Cite web|title = Nephronophthisis: A Genetically Diverse Ciliopathy|url = http://www.hindawi.com/journals/ijn/2011/527137/|website = www.hindawi.com|accessdate = 25.5.2018}}</ref>
| pronounce =
| field =
Ред 13:
| causes =
| risks =
| diagnosis = [[ultrasonografija]], [[biopsija bubrega]]<ref name=gen/>
| differential =
| prevention =
| treatment = hipertenzije i anemije<ref. name=gen/>
| medication =
| prognosis =
Ред 26:
postupnim gašenjem funkcije bubrega, što u terminalnoj fazi rezultuje bubrežnom insuficijencijom. Simptomi se javljaju u prvim godinama života, dok terminalna insuficijencija bubrega može nastupiti već oko desete godine.
 
Najčešći uzrok bolesti kod kod dece je genetski. Otkriveno je 30 različitih gena (NPHP gena), čije su mutacije odgovorne za nastanak promena u histološkoj građi tkiva bubrega.<ref Biopsija bubrega je metoda izbora u otkrivanju ove kongenitalne bolestiname="1." Pregledom uzorka tkiva uočene su promene strukture bazalne membrane, difuzna intersticijska infiltracija/fibroza i tubularna atrofija.>
Makroskopski bubrezi su najčešće normalne veličine, ali je smanjena njnihova sposobnost koncentracije mokraće.
 
Biopsija bubrega je metoda izbora za otkrivanje ove kongenitalne bolesti. Pregledom uzorka tkiva uočene su promene strukture bazalne membrane, difuzna intersticijska infiltracija/fibroza i tubularna atrofija. Makroskopski bubrezi su najčešće normalne veličine, ali je smanjena njnihova sposobnost koncentracije mokraće.
Ranim otkrivanjem bolesti i na vreme započetom terapijom odgađa se napredovanje oštećenja i pojava komplikacija, i time skraćuje vreme hospitalizacije i smanjuju troškovi bolničkog lečenja. ▼
 
▲Ranim otkrivanjem bolesti i na vreme započetom terapijom odgađaodlaže se napredovanje oštećenja i pojava komplikacija, i time skraćuje vreme hospitalizacije i smanjuju troškovi bolničkog lečenja.
 
== Epidemiologija ==
Линија 36 ⟶ 37:
Nefronoftiza se javlja samostalno ili je udružena sa anomalijama drugih organskih sistema.
== Etiopatogeneza ==
Jedan je od primera ciliopatija (grupe poremećaja funkcionalnosti primarnih cilija). Primarne, tj.ili nepokretne cilije su sastavni diodeo stanicaćelija većinavećine tkiva, poput fotoreceptora mrežnicemrežnjače, neurona i epitelnih stanicaćelija tubula bubrega. Njihova uloga na apikalnoj strani epitelnih stanicaćelija tubula je prijenosprenos osjetnih signala potaknutihizazvanih mehaničkim podražajemnasražajem. S obzirom na ukupnu prisutnost tih organela gubitak njihove uloge prenosa osećajnih signalnih puteva, rasta i debe ćelija, dovodi do nastanak mnogobrojnih sindroma disfunkcija cilijarnog aparata epitelnih ćelija bubrežnih tubula, što ima za posledicu nastanak cističnih bubrežnih bolesti i nefronoftize.
== Izvori ==
{{reflist}}
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/wiki/Nefronoftiza”