Nefronoftiza — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
Ред 39:
Jedan je od primera ciliopatija (grupe poremećaja funkcionalnosti primarnih cilija). Primarne, ili nepokretne cilije su sastavni deo ćelija većine tkiva, poput fotoreceptora mrežnjače, neurona i epitelnih ćelija tubula bubrega. Njihova uloga na apikalnoj strani epitelnih ćelija tubula je prenos osjetnih signala izazvanih mehaničkim nasražajem. S obzirom na ukupnu prisutnost tih organela gubitak njihove uloge prenosa osećajnih signalnih puteva, rasta i dovodi do nastanak mnogobrojnih sindroma disfunkcija cilijarnog aparata epitelnih ćelija bubrežnih tubula, što ima za posledicu nastanak cističnih bubrežnih bolesti i nefronoftize.
== Terapija ==
Terapija oboljelih od nefronoftize je simptomatska. Za uspeh terapije važno je otkriti bolest u ranom stadijumu i odgovarajućim lečenjem usporiti napredovanje oštećenja i sprečiti nastanak komplikacija.
Kompletna nadoknada vode, i regulacija elektrolitskog i acidobaznog statusa, jedan je od bitnih elemenata terapije.
U stadiju otkaza bubrega primjenjuje se dijaliza, dok transplantacija predstavlja metodu izbora, imajući u vidu da se bolest ne vraća u transplantiranom bubregu.<ref name="2." />Niaudet P, Mattoo TK, Perrone RD, Kim MS (2013) ''Clinical manifestation, diagnosis, and treatment of nephronophthisis.''</ref>
== Prognoza ==
Uremija najčešće nastaje do 20 godine života, a nastup terminalnog bubrežnog zastoja u infantilnom obliku nefronoftize do 3. godine života, dok kod juvenilnog i adolescentnog oblika nastupa od 10 – 13 godine života.
== Izvori ==
| |||