Nefronoftiza — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
Ред 38:
== Etiopatogeneza ==
Jedan je od primera ciliopatija (grupe poremećaja funkcionalnosti primarnih cilija). Primarne, ili nepokretne cilije su sastavni deo ćelija većine tkiva, poput fotoreceptora mrežnjače, neurona i epitelnih ćelija tubula bubrega. Njihova uloga na apikalnoj strani epitelnih ćelija tubula je prenos osjetnih signala izazvanih mehaničkim nasražajem. S obzirom na ukupnu prisutnost tih organela gubitak njihove uloge prenosa osećajnih signalnih puteva, rasta i dovodi do nastanak mnogobrojnih sindroma disfunkcija cilijarnog aparata epitelnih ćelija bubrežnih tubula, što ima za posledicu nastanak cističnih bubrežnih bolesti i nefronoftize.
== Dijagnoza ==
;Histološki nalaz nakon biopsije
'''Makroskopski''' — bubrezi su normalne veličine ili blago povećani. Na preseku kroz bubrežni parenhim nejasne su konture kortikomedularne granice, isprekidane brojnim cistama. Srž bubrega je takođe ispunjena cistama.
'''Mikroskopski''' — na poprečnom preseku kore, uočavaju se atrofija tubula, gubitak četkaste prevlake proksimalnih zavijenih kanalića, i nepravilnosti lumena. Prisutna su cistična proširenja kanalića, i gubitak lumena pojedinih tubula.
'''Svetlosna mikroskopija''' — prikazuje zadebljanje i prekid kontinuiteta bazalne membrane
tubularnog epitela. Prekid kontinuiteta membrane smatra se glavnim činiocem nastanka
cističnih proširenja. Intersticijum bubrega prožet je upalnim ćelijama. U kasnijim stadijima
nastupa fibroza.<ref>Matsubara K, Suzuki K, Wei Lin Y, Yamamoto T, Ohta S (1991) ''Familial Juvenile Nephronophthisis in Two Siblings—Histological Findings at an Early Stage''. Pediatr. Int 33: 482-487. </ref>
== Terapija ==
Terapija oboljelih od nefronoftize je simptomatska. Za uspeh terapije važno je otkriti bolest u ranom stadijumu i odgovarajućim lečenjem usporiti napredovanje oštećenja i sprečiti nastanak komplikacija.
| |||