Nefronoftiza — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
Ред 47:
ćelije.<!-- (Salomon et al 2009) -->
=== Oblici bolesti ===
S obzirom da se simptomi nefronoftize pojavljuju u različitoj dobi, razlikuju se tri oblika bolesti: infantilni, juvenilni i adolescentni. Sva tri oblika se manifestuju sličnom kliničkom slikom.
;Infantilni oblik
Infantilni oblik je posledica mutacije NPHP 2 gena, dok su preostali geni odgovorni za nastanak juvenilnog i adolescentnog oblika. Simptomi infantilnog oblika počinju oko prve godine, i postupno pogoršanje bubrežne funkcije dovodi do bubrežne insuficijencije pre pete godine života. Za razliku od ostalih oblika, često je prisutna teška hipertenzija.
;Juvenilni oblik
Juvenilni oblik nastupa oko trinaeste godine života. On je najzastupljeniji oblik nefronoftize. Podjednako napada dčake i devojčice.
;Adolescentoni oblik
Simptomi adolescentong oblika javljaju se u dvadesetim godinama života, a posledica su mutacija najčešće NPHP 3 gena. Sumnju na dijagnozu izaziva pojava poliurije, polidipsije i blage proteinurije. Prisutne su i vanbubrežne manifestacije poput hepatalne fibroze, hepatomegalije, retinalne degeneracije, retinitis pigmentose, mentalne retardacija, cerebralne ataksije. Nekoliko godina nakon početka bolesti nastupa otkaz bubrega, koji zahteva primenu dijalize i transplantaciju bubrega.
== Dijagnoza ==
| |||