Nefronoftiza — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
Ред 54:
;Adolescentni oblik
Simptomi adolescentng oblika javljaju se u dvadesetim godinama života, a posledica su mutacija najčešće NPHP 3 gena. Sumnju na dijagnozu izaziva pojava poliurije, polidipsije i blage proteinurije. Prisutne su i vanbubrežne manifestacije poput hepatalne fibroze, hepatomegalije, retinalne degeneracije, retinitis pigmentose, mentalne retardacija, cerebralne ataksije. Nekoliko godina nakon početka bolesti nastupa otkaz bubrega, koji zahteva primenu dijalize i transplantaciju bubrega.
=== Nefronoftiza udružena sa anomalije drugih organskih sistama ===
Osim zahvaćenosti bubrega i mokraćnog sistema kod 15% obolelih nalaze se anomalije drugih organskih sistama. Najčešća oboljenja je udruženo sa psihomotornom retardacijom, cerebralnom ataksijom, perceptivnom nagluvošću, hepatoretinalnom degeneracijom, strabizmom, slepoćom. Česta je kombinacija polidaktilije sa anomalijama centralnog nervnog sustava. Nerietko se nalaze hipoplazija pluća i urođene bronhiektazije. Najčešće udružene srčane anomalije su insuficijencija mitralne valvule i aortna stenoza. Mutacijom gena, koji kodira protein inversin, dolazi do poremećaja organogenze i zato organi zauzimaju položaj obrnut od njihovog normalnog položaja.
▲Osim zahvaćenosti bubrega i mokraćnog sistema kod 15% obolelih nalaze se anomalije drugih organskih sistama. Najčešća oboljenja je udruženo sa psihomotornom retardacijom, cerebralnom ataksijom, perceptivnom nagluvošću, hepatoretinalnom degeneracijom, strabizmom, slepoćom. Česta je kombinacija polidaktilije sa anomalijama centralnog nervnog sustava. Nerietko se nalaze hipoplazija pluća i urođene bronhiektazije. Najčešće udružene srčane anomalije su insuficijencija mitralne valvule i aortna stenoza. Mutacijom gena, koji kodira protein inversin, dolazi do poremećaja organogenze i zato organi zauzimaju položaj obrnut od njihovog normalnog položaja.
== Klinička slika ==
Kliničku sliku nefronoftize karakterišu sledeći znaci i simptomi, koji se porvi put javljalju nakon prve godine života, dok je kod novorođenčadi najčešće smanjene porođajna tržina:
| |||