Ахондроплазија — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
м Бот Додаје: eu:Akondroplasia |
допуна и сређивање |
||
Ред 1:
{{Болест
'''Ахондроплазија''' или '''патуљаст раст''' је обољење које се наслеђује [[аутозомно-доминантно наслеђивање|аутозомно-доминантно]]. Доминантна [[мутација]] на неком од [[аутозомни хромозом|аутозомних хромозома]] узрокује јако скраћене [[кост]]и [[уд]]ова, док су кости [[труп]]а нормалне, а [[лобања]] повећана. Особе су нормалне [[интелигенција|интелигенције]]. Учесталост овог обољења је 1 : 25 000. Изражено је одмах по [[рођење|рођењу]].▼
| назив = Ахондроплазија
| латински = Achondroplasia
| слика = Velazquez-Jester-1.jpg
| текст уз слику = Насликао [[Дијего Веласкез]]
| ICD10 = {{ICD10|Q|77|4|q|65}}
| ICD9 = {{ICD9|756.4}}
}}
▲'''Ахондроплазија
==Клиничка слика==
[[Мушкарац|Мушкарци]] достижу просечан раст око 131 -{cm}-, а [[жена|женске особе]] око 124 -{cm}-. Руке су им веома кратке - некада у виду патрљака са кратким прстима. Код беба се виђа и торакална грба (грба грудног дела [[кичмени стуб|кичменог стуба]]), а код одраслих лумбална лордоза (деформација слабинског дела кичме). Кости рамена и грудног коша су несиметрично веће од базе лобање и [[кости главе|костију главе]] и [[кости лица|лица]]. Последично се јављају деформитети на лактовима, коленима, кратка бутна кост, заравњена зглобна чашица (ацетабулум) на [[карлица|карлици]] итд. Длаке косе, обрва и трепавица могу бити танке и светле, а могућа је и потпуна ћелавост.
Могу се јавити компликације као што су цервикомедуларна компресија коју прате [[бол]], [[атаксија]], немогућност контролисања мокрења (инконтиненција) и апнеа (застој у [[дисање|дисању]]), компресија [[кичмена мождина|кичмене мождине]] која резултује респираторним арестом (стањем у коме дисање у потпуности престаје) и прогресивном квадрипарезом (делимичном одузетошћу руку и ногу).<ref name=st>[http://www.stetoskop.info/Ahondroplazija-1040-c34-sickness.htm Ахондроплазија]</ref>
==Дијагноза и лечење==
[[Дијагноза]] се поставља на основу клиничке слике, клиничког прегледа, рендгенографије, [[компјутеризована томографија|компјутеризоване томографије]] и [[нуклеарна магнетна резонанца|нуклеарне магнетне резонанце]]. Веома је важно да се што раније открије овај поремећај, ради могућности хируршког лечења деформитета или краниомедуларне компресије (отварање лобање и одстрањивање наставака и лукова првог кичменог пршљена) и сталног надзора.<ref name=st/>
==Референце==
{{рефлист}}
{{медицинско упозорење}}
[[Категорија:Наследне болести]]
[[Категорија:Генопатије]]
[[de:Achondroplasie]]
| |||