1.572.075
измена
м
Разне исправке; козметичке измене
м (Бот: исправљена преусмерења) |
м (Разне исправке; козметичке измене) |
||
|
== Симптоми ==
* Оболели су ниског раста
* Промене на лицу и глави: [[долихоцефалија]], шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
* Поремећаји интелигенције
* Промене на кожи: [[телеангиектазија|телеангиектазије]] (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, [[Cafe-au-lait флеке]] ([[флеке боје беле кафе]])...
* Системски поремећаји: [[шећерна болест|дијабетес]], [[хипогонадизам]], [[неплодност]] (инфертилитет), слабост имунитета...
* Тумори који се јављају рано, посебно: [[лимфом]]и, [[аденокарцином]]и [[debelo crevo|дебелог црева]] ([[рак дебелог црева]]), [[рак једњака]], рак слузокоже усне дупље...
== Узрок ==
Ово обољење је генетички условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети [[Хромозом 15 (човек)]]).
Хромозоми су склони разним аномалијама: [[делеција
== Слична обољења ==
Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и [[катаракта]], аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).
== Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК
* [[Атаксија-телеангиектазија]]
* [[Ксеродерма пигментозум]]
== Литература ==
* -{Fritsch ''Dermatologie und Venerologie'',
{{Медицинско упозорење}}
| |||