Блумов синдром — разлика између измена

м
Разне исправке; козметичке измене
м (Бот: исправљена преусмерења)
м (Разне исправке; козметичке измене)
 
== Симптоми ==
* Оболели су ниског раста
* Промене на лицу и глави: [[долихоцефалија]], шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
* Поремећаји интелигенције
* Промене на кожи: [[телеангиектазија|телеангиектазије]] (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, [[Cafe-au-lait флеке]] ([[флеке боје беле кафе]])...
* Системски поремећаји: [[шећерна болест|дијабетес]], [[хипогонадизам]], [[неплодност]] (инфертилитет), слабост имунитета...
* Тумори који се јављају рано, посебно: [[лимфом]]и, [[аденокарцином]]и [[debelo crevo|дебелог црева]] ([[рак дебелог црева]]), [[рак једњака]], рак слузокоже усне дупље...
 
== Узрок ==
Ово обољење је генетички условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети [[Хромозом 15 (човек)]]).
Хромозоми су склони разним аномалијама: [[делеција|делецијама]]ма, размнени нехомологих делова...
 
== Слична обољења ==
Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и [[катаракта]], аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).
 
== Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК ==
* [[Атаксија-телеангиектазија]]
* [[Ксеродерма пигментозум]]
 
== Литература ==
* -{Fritsch ''Dermatologie und Venerologie'', Springer,. ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York}-
 
{{Медицинско упозорење}}
1.572.075

измена