Патауов синдром — разлика између измена

Садржај обрисан Садржај додат
.
Autobot (разговор | доприноси)
м Разне исправке; козметичке измене
Ред 4:
| image = Chromosome 13.jpeg
| caption = [[Хромозом 13 (човек)|Хромозом 13]]
| image_size = 131px
| field = [[Medical genetics|Медицинска генетика]]
| pronounce = {{IPAc-en|ˈ|p|æ|t|aʊ}}
Ред 27:
 
<!-- Epidemiology -->
Попут свих [[nondisjunction|недисјунктивних]] стања (као што су [[Даунов синдром]] и [[Едвардсов синдром]]), ризик од појаве овог синдрома у потомству се повећава са мајчиним узрастом током трудноће, при чему је просечна старост 31 година.<ref>{{cite web |url=http://www.wrongdiagnosis.com/p/patau_syndrome/prevalence.htm |title=Prevalence and Incidence of Patau syndrome |accessdate=2008-02-17. 02. 2008 |date=2008-02-04. 02. 2008 |work=Diseases Center-Patau Syndrome |publisher=Adviware Pty Ltd. |quote=mean maternal age for this abnormality is about 31 years}}</ref> Просјечна учесталост овог синдрома, према подацима из међународне литературе, је између један на [[10000 (број)|10.000]] и један на 21.700 новорођене дјеце.<ref>[http://miscarriage.about.com/od/onetimemiscarriages/p/patau.htm About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13)] From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009</ref> И више од 90% беба рођених са овим синдромом умре током прве године. Најчешћи узроци смрти су [[Kardiopulmonalni zastoj|кардиопулмонални застој]], урођене болести срца и пнеумонија.
 
== Узроци ==
До ове аберације долази сасвим случајно током зачећа, кад се фетус почне развијати. До грешке долази кад се ћелије дијеле и настане једна сувишна копиија хромозома 13. Обољеле особе у соматским ћелијама имају вишак једног хромозома 13, па ћелија умјесто два што је нормално, има три хромозома 13. У малом броју случајева јавља се још једна копија хромозома 13, ту је ријеч о мозаичној тризомији 13. Може се јавити и парцијална тризомија. Такве особе су са блажим симптомима и лакшим облицима болести.
 
Ред 37:
* [[хориоцентеза]] (биопсија хорионских чупица)
 
== Клиничка слика ==
[[Клиничка слика|Клиничку слику]] овог синдрома карактеришу:
* вишеструке аномалије (неправилности) : мозга, очију, срца, бубрега, система за варење;