Цистична фиброза — разлика између измена

Узрок цистичне фиброзе је тачкаста [[мутација]] на [[Хромозом 7 (човек)|хромозому 7]] у локусу {-{q}}-21-22. Описано је преко 1000 мутација на овом месту. Најчешћа је δФ508 мутација, која се јавља у око 75% случајева. Последица ове мутације је дефект на протеину који регулише транспорт јона [[хлор|хлора]] кроз [[ћелијска мембрана|ћелијску мембрану]]. То је у ствари један канал за [[јон]]е хлора. Овај протеин је назван трансмембрански регулатор цистичне фиброзе (ТРЦФ).