Кокејнов синдром — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
м Bot: Migrating 9 interwiki links, now provided by Wikidata on d:q914389 (translate me) |
м Бот: обликујем ISBN; козметичке измене |
||
Ред 1:
'''Кокејнов синдром''' ({{јез-енгл|Cockayne syndrome}}) је ретко обољење које се преноси [[аутозомно-рецесивно наслеђивање|аутозомно рецесивно]]. Карактерише се ниским растом, [[глувонемост|глувонемошћу]], прераним старењем ([[прогерија]]) и кожним променама сличним [[ксеродерма пигментозум|ксеродерми пигментозум]].
За разлику од ксеродерме пигментозум код ове болести није повећан ризик од малигних тумора коже.
Ред 7:
== Симптоми ==
Тегобе почињу у раном детињству. У питању су:
* проблеми са варењем
* [[патуљаст раст]]
* губитак поткожног масног ткива, посебно на лицу, па оно подсећа на птичије лице
* фотоосетљивост коже и хиперпигментација коже
* '''неуролошки симптоми''': глувонемост, [[полинеуропатија]] (обољење више нерава), губитак [[интелигенција|интелигенције]]...
* [[ретинитис пигментоза]], реч је о обољењу [[мрежњача|мрежњаче]] ока
== Узрок ==
Ред 22:
Тип III је блажа форма и почиње касније.
== Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК
* [[Атаксија-телеангиектатика]]
* [[Ксеродерма пигментозум]]
Ред 30:
== Литература ==
* -{Fritsch ''Dermatologie und Venerologie'',
== Спољашње везе ==
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=216400 -{OMIM}-]
* [http://www.emedicine.com/ped/topic424.htm -{emedicine}-]
{{Медицинско упозорење}}
| |||