Ген — разлика између измена

Садржај обрисан Садржај додат
Mistake fixed. ☺
ознаке: Визуелно уређивање мобилна измена мобилно веб-уређивање
.
Ред 1:
[[Слика:DNA_chemical_structure.svg|мини|300п|[[Хемијска структура]] гена као делова [[ДНК]]]]
[[Слика:Gene.png|десно|мини|270п300п|Мозаичка грађа еукариотских гена]]
'''Ген''' је физичка и функционална јединица [[типови наслеђивања|наслеђивања]], која преноси наследну поруку из [[генерација|генерације]] у генерацију, а чини га целовит део [[ДНК]] потребан за синтезу једног [[протеин]]а или једног молекула [[Рибонуклеинска киселина|РНК]]. Гени су нанизани дуж [[хромозом]]а. Ген за одређено својство увек се налази на истом месту на хромозому које се назива [[ген|генски локус]]. Гени су линеарно распоређени делови хромозомске ДНК (види слику). Њихова величина (број нуклеотида ДНК) и распоред на хромозомима су строго одређени. Грађа гена је грађа саме ДНК и огледа се у тачно одређеном редоследу нуклеотида (А, Т, Ц и Г). Промена тог редоследа, мањак или вишак нуклеотида резултира у промени функције гена и назива се [[генске мутације|генска мутација]] (тачкаста мутација). Појмове [[фенотип]] и [[генотип]] у [[наука|науку]] је увео [[Данска|дански]] [[ботаника|ботаничар]] Вилхелм Јохансен ([[1905]]), а из генотипа је изведен ген.<ref>Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, ISBN 13-978-1449-65985-1.</ref><ref>Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, ISBN 0-582-22708-9.</ref><ref>King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.</ref><ref>Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.</ref>
 
Гени су транскрипцијски активни делови [[ДНК]] [[молекул]]а, величине од неколико стотина до неколико хиљада [[нуклеотид]]них парова. Просечна дужина гена обично се креће између 600 и 1800 парова нуклеотида. Процењује се да ланци људске ДНК у свакој [[ћелија (биологија)|ћелији]] садрже укупно око три милијарде нуклеотидних парова. Доказано је да одређени дуги, понављајући делови, ланаца [[ДНК]] свих организама, па тако и човека, нису генетички активни ([[Микросателит|репетитивне секвенце]]). Поред тога, многе целине генетичке шифре се понављају у мањем или већем броју молекула ДНК и њихових делова. Свеукупност организације и функције људског организма, укључујући све оно што је особено и за људску врсту и велике размере индивидуалне различитости, одређује око 30.000 гена, што је око 2% људског укупног генетичког потенцијала. Парадокс између величине и сложености контроле и организације људскога генома остварује се тзв. алтернативним [[Прерада РНК|сплајсинг]]ом. То је појава да неколико различитих гена (и до 6) заузима заједнички [[простор]] на [[ДНК]] молекули (види: [[Биоинформатика]]).
Гени су линеарно распоређени делови хромозомске ДНК (види слику). Њихова величина (број нуклеотида ДНК) и распоред на хромозомима су строго одређени. Грађа гена је у ствари грађа саме ДНК и огледа се у тачно одређеном редоследу нуклеотида (А, Т, Ц и Г). Промена тог редоследа, мањак или вишак нуклеотида резултује у промени функције гена и назива се [[генске мутације|генска мутација]] (тачкаста мутација).
 
== Структура и варијација ==
На сваком ланцу [[ДНК]] гени су распоређени линеарно, тј. у једнолинијском низу који искључује могућност преклапања њихових додирних делова ([[триплет]]а). Такође, стабилно својство сваког гена јесте да он увек заузима исто место, односно исти део ДНК молекула. То стално физичко место одређеног гена означава се као [[локус (генетика)|генски локус]]. Део [[ДНК]] (ген) који заузима тај локус може бити истоветан код свих припадника исте [[врста (биологија)|врсте]] [[организам]]а или се може јавити у две или више варијанти, које се означавају као [[алел]]и ([[алел]]огени, алеломорфи).
 
Алели настају променом ([[мутација|мутацијом]]) одређеног ишодишног облика одговарајућег гена („дивљи тип” гена), који је обично и најчешћи. Алели се међусобно могу разликовати само по једном или више парова азотних база (или триплета), од чега зависе обим и природа њихових функционалних разлика. Ако посматрани ген има само две варијанте, реч је о алелном пару, док се три или више варијанти истог гена означавају као мултипли алели. Без обзира да ли се јавља у једном, два или више алелних облика, један ген увек контролише исту [[особина|особину]] или групу особина у чијем наслеђивању учествује. На пример, [[човек|људску]] [[особина|особину]] „виђење црвене боје” контролише алелни пар с генског локуса који је (редовно) смештен на истој („својој”) позицији ДНК полног [[хромозом|хромозома X]] (а сталан је распоред и њему суседних локуса). Један од припадајућих алела одређује нормалну способност виђења ове боје, док је други „одговоран” за одсуство те способности („слепило за црвену боју”). Четири [[крвна група|крвне групе]] [[АБО систем крвних група|АБО система]] (''А'', ''Б'', ''АБ'' и ''О'') генетички контролише један ген, чији се локус увек налази на ДНК ланцу [[хромозом|хромозома 9]]. Тај ген се јавља у три главне алелне варијанте, тј. ово својство контролишу [[мултипли алели]].
 
=== Егзони и интрони ===
Скуп свих гена у једној хаплоидној ћелији је [[геном]]. Количина ДНК у геному еукариота далеко премашује збир гена који кодирају све [[протеин]]е присутне у ћелијама. То значи да део генома садржи низове нуклеотида који не носе шифру за синтезу протеина. Сегменти гена који садрже информацију за синтезу протеина су названи [[Ekson|егзон]]и, а некодирајући низови између њих су [[интрон]]и (види слику).
 
Дакле, гени [[еукариоте|еукариота]] имају мозаичку грађу: део гена који носи шифру испресецан је деловима који не носе шифру (види слику). Код [[прокариоте|прокариота]] интрони не постоје већ су њихови гени непрекинути низови кодирајућих нуклеотида.
 
Биолошки значај интрона и њихова функција су још увек неразјашњени. Некодирајући деловии генома нашли су практичну примену у кримнологији и судској медицини познату као [[генетички отисци прстију]].
 
== Природа деловања ==
Свака нормална људска јединка у својим ћелијама носи комплетну генетичку информацију своје врсте, добијену спајањем јајне ћелије и сперматозоида. Према томе, свака особа за сваку наследну особину (изузимајући [[ Наслеђивање везано за X хромозом|полно везане]]) носи по два алела, од којих један потиче од оца, а други од мајке. Ако се посматра једну особина чије испољавање контролишу само два алелна гена, па један означи са ''А'', а други са ''а'', може са закључити да се они јављају у три комбинације ([[генотип]]а): ''АА'', ''Аа'' и ''аа''. Будући да ''АА'' и ''аа'' имају хомогенски састав, означавају се као [[хомозигот]]и (''хомо'' од грч. -{''homois''}- – једнак, исти), док се хетерогенски састав генотипа ''Аа'' именује као [[хетерозигот]] (грч. -{''heteros''}- – други).<ref>Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. (2002):Molecular biology of the cell, 4th Edition Garland Science, New York, ISBN 0-8153-3218-1.</ref><ref>Hartl D., Jones E. (2005): Genetics: Analysis of genes and genomes, 6th Edition, Jones & Bartlett, New York, ISBN 0-7637-1511-5.</ref>
 
Опште је познато да се интеракција алелних гена манифесује у фенотипском испољавању хетерозиготних генотипова. Постоје три основна облика тог међудејства: [[доминантност]]–[[рецесивност]], [[кодоминантност]] и [[интермедијарност]].
 
Веома је мали број гена који учествују у контроли само једног својства, а изгледа да је још мањи број особина које су контролиране алелима само једног гена. Појава да један ген својом активношћу утиче на формирање више особина организма означава се као [[полифенија]] ([[плејотропија гена]]). Као изразит пример таквог деловања може послужити сложени скуп последица активности гена који је одговоран за [[Српаста анемија|анемију српастих еритроцита]] (дрепаноцитозу). Примарна особина коју ген условљава је синтеза (ненормалног) хемоглобина С, чија појава има низ ланчаних последица у многим особинама: српасти еритроцити, анемија, поремећај низа виталних функција [[срце|срца]], [[јетра|јетре]], [[слезена|слезене]] и [[коштана срж|коштане сржи]], [[психологија|менталних способности]] итд.
 
Сложеност генетичке контроле наследног дела променљивости може бити веома различита; од својства која су под контролом само једног гена, мањег броја или мноштва гена. На основу тога, све особине се могу поделити на [[моногенско наслеђивање|моногенске]] (грч. -{''monos''}- – сам, један, једини), [[олигогенско наслеђивање|олигогенске]] (грч. -{''oligo''}- – неколико) и [[Полигенско наслеђивање|полигенске]] (грч. -{''poli''}- – много). [[Моногенско наслеђивање|моногенско]] и олигогенско наслеђивање су посебно карактеристични за квалитативне особине, односно наследну контролу алтернирајуће променљивости. [[Полигенско наслеђивање]] (полигенија) се односи на најраширенију појаву да се развој појединих [[фенотип]]ских особина остварује уз садејство већег броја гена. Такви гени се називају [[Полигенско наслеђивање|полигенима]], а особине које они контролирају означавају се као полигенске. Полигенско наслеђивање је карактеристично за [[особина|квантитативну (континуирану) променљивост]]. Основни облик [[интеракција гена|интеракција неалелних гена|интеракције неалелних гена]] у полигенском скупу је сабирање (''адиција'') појединачних, обично малих учинака свих припадајућих алела у заједнички (збирни) израз посматраног својства.<ref>Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, MA, USA.</ref>
 
* '''[[Фенотип]]''' – сва мерљива или уочљива морфолошка и физиолошка својства организма настала као резултат интеракције генотипа и околине. Својство може бити видљиво као нпр. равна коса или боја [[цвет]]а док нека својства захтевају провођење посебних тестова да би била идентификована, посебно када је реч о биохемијско-физиолошким и чулним својствима (нпр. ''крвна слика'' и одређивање крвних група различитих система).
 
* '''[[Генотип]]''' – представља свеукупно биолошко наслеђе јединке. То је скуп свих гена неког организма. Генотип неке јединке није увек видљив у фенотипу.
 
== Број гена ==
[[File:Human genome by functions.svg|thumb|600px|Протеин-кодирајуће компоненте људског [[геном]]а. категорисаане према функцији сваког продукта (приказани број и проценат свих гена).
Ране процене броја гена у [[човек|људском]] [[геном]]у, на бази следа ознака, почивале су на могућности да их има од 50 до 100 хиљада, док се данашње процене крећу око ~20.000 кодирајућих секвенци]]
 
Након реализације Пројекта „Хумани геном” (-{[[Human Genome Project]]}-), секвенционирање људског и других генома је показало да је број гена који кодирају [[протеин]]е много мањи (~20 000 – [[човек]], [[миш]] и [[винска мушица]] и ~13 000 – ваљкаста глиста и 46,000 – рижа).<ref>Yu J., Hu S., Wang J., et al. (2002):|A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. indica).Science, 296 (5565): 79–92.</ref><ref>Carninci P., Hayashizaki Y. (2007): Noncoding RNA transcription beyond annotated genes. Curr. Opin. Genet. Dev. 17 (2): 139–44.</ref> Ове [[протеин]]-[[код]]ирајуће секвенце чине до 1–2% [[човјек|људског]] генома.<ref>Claverie J. M. (2005): Fewer genes, more noncoding RNA. Science, 309 (5740): 1529–1530.</ref> Велики делови генома се транскрибирају у [[интрон]]е, [[ретротранспозон]]е и наизглед велики низ некодирајућих [[молекул]]а [[РНК]]. Укупни број [[протеин]]а ([[Земља (планета)|Земаљски]] [[протеом]]) је процењен на око 5 милиона секвенци.<ref>Iratxeta C. et al(2007): Towards completion of the Earth's proteome. Nature EMBO reports, 8 (12): 1135–1141.</ref><ref>Palidwor G., Navarro M. A.: http://www.nature.com/embor/journal/v8/n12/full/7401117.html.</ref>
 
== Подела гена ==
Линија 20 ⟶ 51:
 
Теломере представљају неку врсту заштитне ''капе'' хромозома јер не реагују са крајевима других хромозома и нису осетљиве на дејство [[егзонуклеаза]].
== Егзони и интрони ==
Скуп свих гена у једној хаплоидној ћелији је [[геном]]. Количина ДНК у геному еукариота далеко премашује збир гена који кодирају све [[протеин]]е присутне у ћелијама. То значи да део генома садржи низове нуклеотида који не носе шифру за синтезу протеина. Сегменти гена који садрже информацију за синтезу протеина су названи [[егзони]], а некодирајући низови између њих су [[интрони]] (види слику).
 
== Референце ==
Дакле, гени [[еукариоте|еукариота]] имају мозаичку грађу: део гена који носи шифру испресецан је деловима који не носе шифру (види слику). Код [[прокариоте|прокариота]] интрони не постоје већ су њихови гени непрекинути низови кодирајућих нуклеотида.
{{reflist}}
 
== Литература ==
Биолошки значај интрона и њихова функција су још увек неразјашњени. Некодирајући деловии генома нашли су практичну примену у кримнологији и судској медицини познату као [[генетички отисци прстију]].
{{refbegin|30ем}}
* {{cite book | first1 = Bruce | last1 = Alberts | first2 = Alexander | last2 = Johnson | first3 = Julian | last3 = Lewis | first4 = Martin | last4 = Raff | first5 = Keith | last5 = Roberts | first6 = Peter | last6 = Walter | name-list-format = vanc | author1-link = Bruce Alberts | author3-link = Julian Lewis (biologist) | author4-link = Martin Raff | author6-link = Peter Walter | title = Molecular Biology of the Cell | edition = Fourth | publisher = Garland Science | location = New York | year = 2002 | isbn = 978-0-8153-3218-3 | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/ }} – A molecular biology textbook available free online through NCBI Bookshelf.{{Open access}}
* {{cite book | first1 = James D. | last1 = Watson | first2 = Tania A. | last2 = Baker | first3 = Stephen P. | last3 = Bell | first4 = Alexander | last4 = Gann | first5 = Michael | last5 = Levine | first6 = Richard | last6 = Losick | name-list-format = vanc | author1-link = James Watson | author2-link = Tania A. Baker | author-link5 = Michael Levine (biologist) | title = Molecular Biology of the Gene | edition = 7th | date = 2013 | publisher = Benjamin Cummings | location = | isbn = 978-0-321-90537-6 }}
* {{cite book | first = Richard | last = Dawkins | authorlink = Richard Dawkins | title = The Selfish Gene | publisher = Oxford University Press | year = 1990 | isbn = 978-0-19-286092-7 | name-list-format = vanc | title-link = The Selfish Gene }} [https://books.google.com/print?id=WkHO9HI7koEC Google Book Search]; first published 1976.
* {{cite book | first = Matt | last = Ridley | authorlink = Matt Ridley | title = Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters | publisher = Fourth Estate | year = 1999 | isbn = 978-0-00-763573-3 | name-list-format = vanc | title-link = Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters }}
* {{cite book |last=Brown |first= T |title = Genomes |year=2002 |publisher=Wiley-Liss |location=New York |isbn=978-0-471-25046-3 |edition=2nd |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128 }}
{{refend}}
{{Hidden begin
|title = Наведена поглавља у [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/ ''Молекуларној биологији ћелије'']
|left = true
|bg = #DBE9F4
|style = width: 95%
|border = width: 1px;
border-color:#999999;
|titlestyle = background: #DBE9F4;
padding-left:4px;
}}
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21052/ Glossary]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26864/ Ch 1: Cells and genomes]
== Спољашње везе ==
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26864/ 1.1: The Universal Features of Cells on Earth]
*[http://www.bionet-skola.com/w/Gen BioNet Škola]
* [http://www.dnalc.org/ The Dolan DNA Learning Center]
* [http://www.dnai.org/ DNA Interactive]
* [http://www.dnaftb.org/ DNA From The Beginning]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21068/ Ch 2: Cell Chemistry and Biosynthesis]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26883/ 2.1: The Chemical Components of a Cell]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26830/ Ch 3: Proteins]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21074/ Ch 4: DNA and Chromosomes]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26821/ 4.1: The Structure and Function of DNA]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26834/ 4.2: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21064/ Ch 5: DNA Replication, Repair, and Recombination]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26850/ 5.2: DNA Replication Mechanisms]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26879/ 5.4: DNA Repair]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26898/ 5.5: General Recombination]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21050/ Ch 6: How Cells Read the Genome: From DNA to Protein]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26887/ 6.1: DNA to RNA]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26829/ 6.2: RNA to Protein]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21057/ Ch 7: Control of Gene Expression]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26885/ 7.1: An Overview of Gene Control]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26806/ 7.2: DNA-Binding Motifs in Gene Regulatory Proteins]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26872/ 7.3: How Genetic Switches Work]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26890/ 7.5: Posttranscriptional Controls]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26836/ 7.6: How Genomes Evolve]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21063/ Ch 14: Energy Conversion: Mitochondria and Chloroplasts]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26924/ 14.4: The Genetic Systems of Mitochondria and Plastids]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21065/ Ch 18: The Mechanics of Cell Division]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26931/ 18.1: An Overview of M Phase]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26934/ 18.2: Mitosis]
 
:[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21049/ Ch 20: Germ Cells and Fertilization]
::[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26840/ 20.2: Meiosis]
{{Hidden end}}
 
== Спољашње везе ==
{{Commons category-lat|Gene}}
* -{[http://www.dnalc.org/ The Dolan DNA Learning Center]}-
* -{[http://www.dnai.org/ DNA Interactive]}-
* -{[http://ctdbase.org/ Comparative Toxicogenomics Database]}-
* -{[http://www.dnaftb.org/ DNA From The Beginning&nbsp;– a primer on genes and DNA]}-
* -{[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene Entrez Gene&nbsp;– a searchable database of genes]}-
* -{[http://idconverter.bioinfo.cnio.es/ IDconverter&nbsp;– converts gene IDs between public databases]}-
* -{[http://www.ihop-net.org/UniPub/iHOP/ iHOP&nbsp;– Information Hyperlinked over Proteins]}-
* -{[http://tagc.univ-mrs.fr/tbrowser TranscriptomeBrowser&nbsp;– Gene expression profile analysis]}-
* -{[http://www.jcvi.org/pn-utility The Protein Naming Utility, a database to identify and correct deficient gene names]}-
* -{[http://www.mdpi.com/journal/genes/ ''Genes'']&nbsp;– an Open Access journal}-
* -{[http://www.mousephenotype.org/ IMPC (International Mouse Phenotyping Consortium)]&nbsp;– Encyclopedia of mammalian gene function}-
* -{[http://www.globalgenes.org/ Global Genes Project]&nbsp;– Leading non-profit organization supporting people living with genetic diseases}-
* -{[http://www.nature.com/encode/#/threads/characterization-of-intergenic-regions-and-gene-definition ENCODE threads Explorer] Characterization of intergenic regions and gene definition. ''[[Nature (journal)|Nature]]''}-
 
{{Authority control}}
 
[[Категорија:Молекуларна биологија]]
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/wiki/Ген