2.600
измена
Нема описа измене |
Нема описа измене ознаке: визуелно уређивање можда пристрасно |
||
[[Датотека:DNA orbit animated.gif|десно|365x365пискел]]
'''Геномика''' је област [[Молекуларна биологија|молекуларне биологије]] која се бави проучавањем структуре, функције, организације, [[Еволуција (биологија)|еволуције]] и [[Mapiranje gena|мапирања]] [[Геном|генома]]
Геномика укључује и анализу генома употребом [[DNK sekvenciranje|секвенцирања ДНК]] и [[Биоинформатика|биоинформатике]].<ref>{{Cite book|url=https://www.worldcat.org/oclc/747232752|title=Concepts of genetics|date=2012|publisher=Pearson Education|others=William S. Klug|isbn=978-0-321-72412-0|edition=10th ed|location=San Francisco|oclc=747232752}}</ref><ref>{{Cite book|url=https://www.worldcat.org/oclc/55983868|title=Genetics|date=2003|publisher=Macmillan Reference USA|others=Richard Robinson|isbn=0-02-865890-6|location=New York|oclc=55983868}}</ref> Напредак у геномици покренуо је револуцију у различитим истраживањима и [[Sistemska biologija|системској биологији]] са идејом да се олакша разумевање чак и најсложенијих биолошких система као што је мозак.<ref>{{Cite journal|last=Kadakkuzha|first=Beena M.|last2=Puthanveettil|first2=Sathyanarayanan V.|date=July 2013|title=Genomics and proteomics in solving brain complexity|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6425491/|journal=Molecular bioSystems|volume=9|issue=7|pages=1807–1821|doi=10.1039/c3mb25391k|issn=1742-206X|pmc=6425491|pmid=23615871}}</ref>
Област укључује студије интрагеномских (унутар генома) феномена као што су [[Интеракције гена|епистаза]] (утицај једног гена на други), [[плејотропија]] (појава да један ген утиче на више особина), [[Хетерозис|хетероза]] и друге интеракције између [[Lokus (genetika)|локуса]] и [[Алел|алела]] унутар геном.<ref name=":2">{{Cite book|url=https://www.worldcat.org/oclc/253189041|title=Bioinformatics and functional genomics|last=Pevsner|first=Jonathan|date=2009|publisher=Wiley-Blackwell|isbn=978-0-470-08585-1|edition=2nd ed|location=Hoboken, N.J.|oclc=253189041}}</ref> ▼
▲Област укључује студије интрагеномских (унутар генома) феномена као што су [[Интеракције гена|епистаза]] (утицај једног гена на други), [[плејотропија]] (појава да један ген утиче на више особина), [[Хетерозис|хетероза]] и друге интеракције између [[Lokus (genetika)|локуса]] и [[Алел|алела]] унутар
Доживљава процват преласком из 20. у 21. век када се одређује примарна структура (мапа) људског генома (2003), тачно 50 година од открића структуре [[ДНК]] од стране [[Džejms D. Votson|Вотсона]] и [[Fransis Krik|Крика]]. Уско је повезана са [[Биотехнологија|биотехнологијом]] и компјутерским технологијама. ▼
▲
Уско је повезана са [[Биотехнологија|биотехнологијом]] и компјутерским технологијама.
== Историјат ==
=== Етимологија ===
Реч Ген потиче из Грчког језика, ΓΕΝ<ref>{{Cite book|title=Intermediate Greek-English Lexicon|last=Liddell|first=Henry George|last2=Scott|first2=Robert|date=2013|publisher=Martino Fine Books|isbn=978-1-61427-397-4}}</ref> ''gen'', „gene“ (гама, епсилон, ну, епсилон) што у преводу значи „постојати, стварати, стварање, рађати”, а додатне верзије речи су: генеалогија, генеза, генетика, генотип, род итд. Реч Геном (од [[Немачки језик|немачке]] речи ''Genom'', која се приписује [[Ханс Винклер|Хансу Винклеру]]) била је у употреби у [[Енглески језик|енглеском језику]] још 1926. године.<ref>"[https://www.oed.com/start?authRejection=true&url=%2Fview%2FEntry%2F7761 Genome, n]". ''Oxford English Dictionary'' (Third ed.). Oxford University Press. 2008. Retrieved 2012-12-01</ref> Термин ''геномика'' је смислио [[Том Родерик]], генетичар из Џексонове лабораторије ([[Бар Харбор (Мејн)|Бар Харбор, Мејн]]), на састанку одржаном поводом мапирања хуманог генома у [[Мериленд|Мериленду]] 1986. године.<ref>{{Cite journal|last=Yadav|first=Satya P.|date=December 2007|title=The Wholeness in Suffix -omics, -omes, and the Word Om|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2392988/|journal=Journal of Biomolecular Techniques : JBT|volume=18|issue=5|pages=277|issn=1524-0215|pmc=2392988|pmid=18166670}}</ref>
=== Историјат секвенцирања ===
[[Фредерик Сангер]], добитник Нобелове награде за утврђивање секвенце [[аминокиселина]] у [[Инсулин|инсулину]], је заједно са колегама одиграо кључну улогу у развоју техника секвенцирања
=== Комплетни геноми ===
[[Датотека:Number_of_prokaryotic_genomes_and_sequencing_costs.svg|алт="Hockey stick" graph showing the exponential growth of public sequence databases.|мини|300x300пискел|Број геномских пројеката се повећао услед технолошких побољшања
Појава различитих технологија секвенцирања резултирала је брзим напретком и
Већина микроорганизама чији су геноми потпуно секвенцирани су [[Patogen|патогени]], као што је између осталог и ''[[Haemophilus influenzae]].''<ref>{{Cite news|url=https://www.nytimes.com/2009/12/29/science/29microbes.html|title=Scientists Start a Genomic Catalog of Earth’s Abundant Microbes|last=Zimmer|first=Carl|date=2009-12-28|work=The New York Times|access-date=2021-06-01|language=en-US|issn=0362-4331}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Wu|first=Dongying|last2=Hugenholtz|first2=Philip|last3=Mavromatis|first3=Konstantinos|last4=Pukall|first4=Rüdiger|last5=Dalin|first5=Eileen|last6=Ivanova|first6=Natalia N.|last7=Kunin|first7=Victor|last8=Goodwin|first8=Lynne|last9=Wu|first9=Martin|date=2009-12-24|title=A phylogeny-driven genomic encyclopaedia of Bacteria and Archaea|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3073058/|journal=Nature|volume=462|issue=7276|pages=1056–1060|doi=10.1038/nature08656|issn=0028-0836|pmc=3073058|pmid=20033048}}</ref> Од осталих врста које су секвенциране, већина је изабрана јер су били добро проучени организми или се претпоставило да ће постати добри [[модел организми]]
Груби нацрт [[Хумани геном|људског генома]] добијен је током [[Projekat ljudskog genoma|пројекта људског генома]] почетком 2001. године.<ref name=":4">{{Cite book|url=https://www.worldcat.org/oclc/435418566|title=Drawing the map of life : inside the Human Genome Project|last=McElheny|first=Victor K.|date=2010|publisher=Basic Books|isbn=978-0-465-04333-0|location=New York, NY|oclc=435418566}}</ref> Током овог пројекта, који је завршен 2003. године, секвенциран је читав геном једне одређене особе, а до 2007. секвенца је проглашена „завршеном“ са мање од једне грешке у 20.000 база.<ref name=":4" /> У годинама од тада, секвенцирани су геноми многих других појединаца, делимично под покровитељством [[Пројекат 1000 генома|Пројекта 1000 генома]], који је најавио секвенцирање 1.092 генома у октобру 2012.<ref>{{Cite journal|date=2012-11-01|title=An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3498066/|journal=Nature|volume=491|issue=7422|pages=56–65|doi=10.1038/nature11632|issn=0028-0836|pmc=3498066|pmid=23128226}}</ref> Завршетак овог пројекта омогућен је развојем ефикаснијих технологија секвенцирања и захтевао је посвећеност значајних
=== Револуција „Омика“ ===
[[Датотека:Shema matabolomike.png|287x287px|мини|Шема која показује однос између генома, транскриптома, протеома и метаболома. ]]
Омика, ера која је започела крајем 20. века обухвата нове технологије и бави се односом, улогом и механизмима деловања различитих типова молекула попут [[Рибонуклеинска киселина|РНК]], ДНК, [[Протеин|протеина]], [[Metabolit|метаболита]] итд. у [[Ћелија (биологија)|ћелији]] неког организма. Развој различитих Омика повезан је са развојем биоинформатике и информационих технологија које омогућавају анализу, складиштење, обраду и интерпретацију велике количине података добијених у експериментима. Постоји неколико десетина различитих поља истраживања у оквиру Омика, а најзначајнија за молекуларну биологију су геномика, [[транскриптомика]] (бави се проучавањем [[Транскриптом|транскриптома
Осим поменутих „омика” током година су се развиле и специјализоване гране попут нутригеномике, персоналне геномике, ''miRNomika'' итд.<ref name=":0" />
=== Секвенцирање ===
Секвенцирање се првобитно вршило у великим центрима са скупом
==== Насумично секвенцирање ====
[[Датотека:ABI_PRISM_3100_Genetic_Analyzer_3.jpg|мини|
Насумично секвенцирање је метода секвенцирања дизајнирана за анализу секвенци ДНК дужих од 1000 базних парова, укључујући и читаве хромозоме.<ref name=":5">{{Cite journal|last=Staden|first=R|date=1979-06-11|title=A strategy of DNA sequencing employing computer programs.|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC327874/|journal=Nucleic Acids Research|volume=6|issue=7|pages=2601–2610|issn=0305-1048|pmid=461197}}</ref>
Током већег дела своје историје, технологија заснована на насумичном секвенцирању била је класична метода прекида ланца или
Данас је насумично секвенцирање све чешће замењено са новим, високопропусним методама секвенцирања. Међутим, Сангерова метода остаје и даље у широкој употреби, пре свега за пројекте мањег обима и за добијање нарочито дугих секвенци ДНК (> 500 нуклеотида).<ref>{{Cite journal|last=Mavromatis|first=Konstantinos|last2=Land|first2=Miriam L.|last3=Brettin|first3=Thomas S.|last4=Quest|first4=Daniel J.|last5=Copeland|first5=Alex|last6=Clum|first6=Alicia|last7=Goodwin|first7=Lynne|last8=Woyke|first8=Tanja|last9=Lapidus|first9=Alla|date=2012-12-12|title=The Fast Changing Landscape of Sequencing Technologies and Their Impact on Microbial Genome Assemblies and Annotation|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520994/|journal=PLoS ONE|volume=7|issue=12|doi=10.1371/journal.pone.0048837|issn=1932-6203|pmc=3520994|pmid=23251337}}</ref>
==== Секвенцирање применом технологија нове генерације ====
[[Датотека:Illumina_Genome_Analyzer_II_System.jpg|мини|''Illumina Genome Analyzer II'' систем апарат. Illumina технологија је поставила стандарде за масовно, паралелно секвенцирање са великом пропусношћу. ]]
Велика
Illumina секвенцирање је
Алтернативни приступ заснован је на хемији репликације ДНК. Ова технологија мери ослобађање јона [[Водоник|водоника]] сваки пут када се угради база током полимеризације ДНК. Микробунар који садржи ДНК ланац за секвенцирање преплављен је једном врстом [[Деоксирибонуклеотид трифосфат|деоксирибонуклеотид трифосфата]] (dNTP). Ако је уведени dNTP комплементаран са темплејтом (секвенцом ДНК), биће уграђен у растући комплементарни ланац и ово узрокује ослобађање јона водоника који бележи јонски сензор.<ref name="davies1">{{Cite journal|year=2011|title=Powering Preventative Medicine|url=http://www.bio-itworld.com/issues/2011/sept-oct/powering-preventative-medicine.html|journal=Bio-IT World|issue=September–October|access-date=29. 05. 2021|archive-date=06. 06. 2016|archive-url=https://web.archive.org/web/20160606115325/http://www.bio-itworld.com/issues/2011/sept-oct/powering-preventative-medicine.html|url-status=dead}}</ref>
=== Асемблирање генома ===
Асемблирање генома се односи на [[Poravnavanje sekvenci|поравнавање]] и спајање фрагмената једног много дужег [[Дезоксирибонуклеинска киселина|низа ДНК]] у циљу реконструкције оригиналне секвенце.<ref name=":2" /> Овај корак је потребан јер тренутна [[DNK sekvenciranje|технологија секвенцирања ДНК]] не може читаве геноме читати као континуирану секвенцу, већ чита мале делове (низове) између 20 и 1000 база, зависно од технологије. Технологије секвенцирања треће генерације као што су PacBio или Oxford Nanopore омогућавају секвенцирање фрагмената дужине веће од 10 кб. Међутим, ове технике се одликују и високом стопом грешака од око 15 процената.<ref>https://www.pacb.com/</ref><ref>{{Cite web|url=https://nanoporetech.com/|title=Oxford Nanopore Technologies}}</ref> Кратки фрагменти се називају и ''reads.''<ref name=":2" />
Асемблирање се може широко категоризирати у два приступа: ''[[De novo sinteza|де ново]]''
=== Анотација генома ===
# везивање биолошких информација за ове елементе.
Алати за аутоматско бележење покушавају да изврше ове кораке ''[[in silico]]'', за разлику од ручне
Основни ниво анотације је коришћење [[BLAST|БЛАСТ-а]], алгоритма за проналажење сличности, а затим
Структурна анотација се састоји од идентификације геномских елемената, пре свега [[Otvoreni okvir čitanja|ОРФ-ова]] (отворених оквира читања) и њихове локализације, или генске структуре. Функционална анотација састоји се од везивања биолошких информација за геномске елементе.
Потреба за поновљивошћу и ефикасним управљањем великом количином података повезаних са пројектима генома значи да рачунари и информатика имају важну примену у геномици.<ref>{{Cite journal|date=2008|editor-last=Keith|editor-first=Jonathan M.|title=Bioinformatics|url=https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-60327-429-6|journal=Methods in Molecular Biology™|language=en-gb|doi=10.1007/978-1-60327-429-6|issn=1064-3745}}</ref>▼
▲Потреба за поновљивошћу и ефикасним управљањем великом количином података повезаних са пројектима генома
== Области истраживања геномике ==
=== Функционална геномика ===
[[Функционална геномика]] је поље [[Молекуларна биологија|молекуларне биологије]] које покушава да искористи огромно богатство података
Главна грана геномике и даље се бави [[Sekvenciranje|секвенцирањем]] генома различитих организама, али знање о геномима створило је основу за област функционалне геномике, углавном због важности образаца [[Ekspresija gena|експресије гена]] током различитих стања. Овде су најважнији алати [[Мицроарраи|микроелементи]] и [[биоинформатика]].
=== Структурна геномика ===
[[Датотека:Argonne's_Midwest_Center_for_Structural_Genomics_deposits_1,000th_protein_structure.jpg|мини|300x300пискел|Пример протеинске структуре коју је детерминисао ''Midwest Center''.]]
[[Strukturna genomika|Структурна геномика]] настоји да опише [[Протеинска структура|тродимензионалну структуру]] сваког протеина кодираног датим
=== Епигеномика ===
[[Епигеномика]] проучава
=== Метагеномика ===
[[Метагеномија|Метагеномика]] се бави проучавањем метагенома,
== Примене геномике ==
Геномика је нашла своју примену у многим областима, укључујући [[Медицина|медицину]], [[Биотехнологија|биотехнологију]], [[Антропологија|антропологију]] (као и друге [[Društvene nauke|друштвене науке]]) итд.<ref>{{Cite book|url=https://www.worldcat.org/oclc/435816715|title=Genomes and what to make of them|last=Barnes|first=Barry|date=2008|publisher=University of Chicago Press|others=John Dupré|isbn=978-0-226-17296-5|location=Chicago|oclc=435816715}}</ref>
=== Геномска медицина ===
Геномске технологије нове генерације (енгл. ''NGS'') омогућавају медицинарима и биомедицинским истраживачима да драстично повећају количину геномских података коју прикупњају током студија на великој популацији.<ref>{{Cite web|url=https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMra1010517|title=Genomics, Health Care, and Society|last=Hudson|first=Kathy L.|date=14.09.2011|website=|language=EN|doi=10.1056/nejmra1010517|url-status=live|access-date=06.02.2021.}}</ref> У комбинацији са новим информатичким приступима који интегришу многе врсте података са геномским подацима у истраживањима болести, истраживачима је омогућено да боље разумеју генетске основе одговора пацијената на терапије, лекове и болести.<ref>{{Cite web|url=https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMra1105239|title=Genomics of Cardiovascular Disease|last=O'Donnell|first=Christopher J.|last2=Nabel|first2=Elizabeth G.|date=2011-11-30|website=|language=en|doi=10.1056/nejmra1105239|url-status=live|access-date=2021-06-02}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Lu|first=Yi-Fan|last2=Goldstein|first2=David B.|last3=Angrist|first3=Misha|last4=Cavalleri|first4=Gianpiero|date=September 2014|title=Personalized Medicine and Human Genetic Diversity|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4143101/|journal=Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine|volume=4|issue=9|doi=10.1101/cshperspect.a008581|issn=2157-1422|pmc=4143101|pmid=25059740}}</ref> Рани напори за примену геномике у области медицине су потекли из Станфордовог тима који је водио Еан Ешли, који је развио прве алате за медицинску интерпретацију људског генома.<ref>{{Cite journal|last=Ashley|first=Euan A.|last2=Butte|first2=Atul J.|last3=Wheeler|first3=Matthew T.|last4=Chen|first4=Rong|last5=Klein|first5=Teri E.|last6=Dewey|first6=Frederick E.|last7=Dudley|first7=Joel T.|last8=Ormond|first8=Kelly E.|last9=Pavlovic|first9=Aleksandra|date=2010-05-01|title=Clinical evaluation incorporating a personal genome|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2937184/|journal=Lancet|volume=375|issue=9725|pages=1525–1535|doi=10.1016/S0140-6736(10)60452-7|issn=0140-6736|pmc=2937184|pmid=20435227}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Dewey|first=Frederick E.|last2=Chen|first2=Rong|last3=Cordero|first3=Sergio P.|last4=Ormond|first4=Kelly E.|last5=Caleshu|first5=Colleen|last6=Karczewski|first6=Konrad J.|last7=Whirl-Carrillo|first7=Michelle|last8=Wheeler|first8=Matthew T.|last9=Dudley|first9=Joel T.|date=2011-09-15|title=Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3174201/|journal=PLoS Genetics|volume=7|issue=9|doi=10.1371/journal.pgen.1002280|issn=1553-7390|pmc=3174201|pmid=21935354}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Dewey|first=Frederick E.|last2=Grove|first2=Megan E.|last3=Pan|first3=Cuiping|last4=Goldstein|first4=Benjamin A.|last5=Bernstein|first5=Jonathan A.|last6=Chaib|first6=Hassan|last7=Merker|first7=Jason D.|last8=Goldfeder|first8=Rachel L.|last9=Enns|first9=Gregory M.|date=2014-03-12|title=Clinical Interpretation and Implications of Whole-Genome Sequencing|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4119063/|journal=JAMA : the journal of the American Medical Association|volume=311|issue=10|pages=1035–1045|doi=10.1001/jama.2014.1717|issn=0098-7484|pmc=4119063|pmid=24618965}}</ref>
=== Синтетичка биологија и биоинжењеринг ===
=== Популациона и конзервациона геномика ===
Популациона геномика
Слично томе, пејзажна геномика развила се од пејзажне генетике и обухвата употребу геномских метода за идентификовање односа између образаца еколошких и генетских варијација.
== Види још ==
|