Аутозомно-доминантно наслеђивање — разлика између измена

нема резимеа измене
'''Аутозомоно-доминантно наслеђивање''' је облик [[моногенско наслеђивање|моногенског наслеђивања]] при коме једну особину (обољење) одређује доминантан [[доминантан алел]] једног гена[[ген]]а.
 
Аутозомоно-доминантно се наслеђују [[болест]]и које су детерминисане доминантним мутираним алелом смештеним на неком од [[хумани кариотип|аутозомних хромозома]]. Доминантан мутирани алел испољава своје дејство и у [[хомозигот]]ном и у [[хетерозигот]]ном стању (понаша се као сваки доминантан алел).
 
==Генотипови оболелих и здравих особа==
 
'''Оболеле особе''' могу имати један од следећа два [[генотип]]а :
*могу бити доминантни хомозиготи[[хомозигот]]и ( '''А*А*''', где је са ''А*''обележен доминантан мутирани алел) или
* хетерозиготи[[хетерозигот]]и ('''А*а''', где је са ''а'' обележен [[рецесиван алел]] који одређује нормално стање).
 
Здраве особе су увек рецесивни хомозиготи – '''аа'''.
*[[доминантан алел|пробојност]] (пенетрабилност).
 
Поред тога, '''[[фенотип]] хетерозиготне особе се разликује од фенотипа хомозиготне особе'''. Хомозиготи скоро увек имају тежи облик болести или фенотип није познат зато што је та комбинација алела летална. Пример за то је обољење [[фамилијарна хиперхолестеролемија]] (повишен ниво холестерола[[холестерол]]а у крви[[крв]]и који може довести до инфаркта[[инфаркт]]а миокарда[[миокард]]а). Хомозиготи имају тежи облик ове болести и обично умиру пре 30-те године живота од [[инфаркт]]аинфаркта, а хетерозиготи имају повишен ниво [[холестерол]]а који може довести до инфаркта.
 
==Менделова[[Мендел]]ова правила наслеђивања==
 
На аутозомно-доминантан начин наслеђивања могу се применити [[Менделови закони|Менделова правила]] наслеђивања.
 
Тако, ако су у браку оболеле особе и обе су хетерозиготи за ген који детерминише то обољење, онда се у потомачкој [[F1 генерацијa|F1 генерацији]] јављају два фенотипа – оболели и здрави потомци у [[фенотипски однос|односу 3:1]]' напоменом да је хомозиготна комбинација доминантних алела најчешће летална (види схему под А).
 
[[Слика:Autozomno dominantno nasledjivanje.jpg|лево|430п|Аутозомно доминантно наслеђивање у браку оболелих хетерозиготних родитеља]]
[[Слика:Autozomno dominantno b.jpg|десно|375п|Аутозомно доминантно наслеђивање у браку оболелог и здравог родитеља]]
Ако су у браку оболела особа, која је хетерозигот, и здрава особа онда се у [[F1 генерацијa|F1 генерацији]] јављају оболели и здрави потомци у [[фенотипски однос|односу 1:1]] (50% : 50%)- види схему под B.
 
==Болести и особине детерминисане аутозомно-доминантним генима==
* [[брахидактилија]] – скраћени прсти
* [[синдактилија]] – срасли прсти
* [[ахондроплазија]] – патуљаст раст (треба га разликовати од патуљастог раста који је изазван надовољним лучењем [[хормон раста|хормона раста]], тј. хипофункцијом [[аденохипофиза|аденохипофизе]] ) ; види слику
* [[астигматизам]] – наследна зрикавост
* [[Хантингтонова хореа]] се прво манифестује као благо попуштање [[интелектуалне способности|интелектуалних способности]], губитак равнотеже, неконтролисањенеконтролисане кретње и сл.; обично се појављује у средњем добу, а током наредних 15-20 година долази до потпуног губитка моторне контроле и менталних функција;
*[[Марфанов синдром]] и др.
 
Више од половине данас познатих особина човека детерминисана је доминантним геном који се налази на неком од [[хумани кариотип|аутозомних хромозома]]; међу њима су:
 
* осетљивост на [[фенил-тиокарбамид]] (PTC);
* способност увртања језика у трубу;
* бели прамен косе код мушкарца;
* слободан [[ушни режањ]];
* [[маљавост]] на другом чланку прстију[[прст]]ију
* густе [[обрва|обрве]]
* спојене обрве
* узан и дуг [[нос]]
* рупица у [[брада|бради]]кости[[кост]]и) и др.
 
==Литература==
 
* Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
* Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
* Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
* Матић, Гордана: Oснови молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
* Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
* Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
* Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
* Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
* Лазаревић, М: Oгледи из медицинске генетике, београд, 1986.
* Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
 
 
 
 
 
==Спољашње повезнице==