'''Фенилкетонурија''' је генетскигенетички поремећај до којег долази услед недостатка [[ензим|ензима]] '''Фенилаланин[[фенилаланин хидроксилаза|фенилаланин хидроксилазе''']], који је неопходан при метаболизирању [[амино киселина|амино киселине]] [[фенилаланин|фенилаланина]] у [[тирозин]]. Овај поремећај води до можданог оштећења и прогресивне менталне ретардације, као резултат акумулације фенилаланина. Према светској статистици, поремећај се јавља код једне особе у 15.000 рођења, али овај однос варира од региона до региона. На пример, у [[Ирска|Ирској]] једна особа од 4.500 рођених ће имати овај поремећај, док у [[Финска|Финској]] једна особа од 100.000 рођених ће имати овај поремећај.
== Историја ==
Ред 7:
== Симптоми ==
[[Слика:Phenylalanine-metabolism.png|мини|350п]]
Класични пример Фенилкетонурије је резултат дефектног гена који кодира задефектни [[ензим]] фенилаланин хидроксилазахидроксилазу. Ген језа дефектандефектни путемпротеин наследностисе унаслеђује аутозомалном[[аутозомално рецесивномрецесивно обликунаслеђивање|аутозомално рецесивно]]. У веома ретком облику ове болести, ензим за деградацију [[фенилаланин|фенилаланина]] постоји, али је метаболизам дефектан при биосинтези кофактора тетрахидробиоптерина (-{BH4}-).
[[Ензим]] Фенилаланинфенилаланин хидроксилаза пребацује [[амино киселина|амино -киселину]][[фенилаланин]] у [[тирозин]]. Ако је ензим дефектан или непостојећ, онда ова реакција не може да се реализује, што доводи до нагомилавања фенилаланина у организму, и доводи до смањења нивоа [[тирозин|тирозина]]. Превелика количина фенилаланина у крвотоку доводи до оштећења мозга код деце, што је узрок менталне ретардације и заосталости. Недовољна количина тирозина у крвотоку води до смањења продукције [[пигмент|пигмента]] [[меланин]], тако да деца да овим поремећајем су претежно бледа, имају нежно белу боју коже, и плаве очи, или једноставно су светлије пути од чланова породице. Услед недостатка ензима, фенилаланин се пребацује у облик фенилкетона, који се избацује у мокраћу, тј. [[урин]]. Услед ових кетона, [[зној]] и урин оболелих имају јачи мирис од здравих особа.
