Википедија

Хантингтонова хореа — разлика између измена

Интерактиван преглед историје
← Старија изменаНовија измена →
Садржај обрисан Садржај додат
ВизуелноВикитекст
м r2.7.1) (Робот додаје: th:โรคฮันติงตัน
мНема описа измене
Ред 15:
| MeshID = D006816
}}
'''Хантингтонова хореа''' или ''хантингтонова болест'' је неуролошка [[болест]] која се наслеђује [[аутозомно-доминантно наслеђивање|аутозомно-доминантно]]. Јавља се врло ретко, са учесталошћу од 1:25 000. Описана је [[1872.]] године.
 
Манифестације овог обољења су:
Ред 24:
* [[деменција]]
 
ОбичноХантингтонова болест је аутозомно доминантна наследна болест која се појављујеклиницки манифестује прогресивним поремецајима кретања и деменцијом у средњем одраслом добу, односно, после 30-те године живота, а током наредних 15-20 [[година]] долази до потпуног губитка моторне контроле и менталних функција.
 
== Етиологија и патогенеза ==
Хантингтонова болест наслеђује се аутозомно доминантно. Ген за ХБ је смештен је [[Хромозом 4 (човек)|4p16.3 хромозому]], а састоји се од полиморфног -{CAG}- тринуклеотида који понављано кодира полиглутаминску регију беланчевине назване ''хунтингтин''. Нормални Хб ген садрзи 11-34 копија овог триплета, а код болесника с ХБ-и број триплета се многоструко повећа. Што је већи број поновљених триолет мутација и већа колицина полиглутамина, то ће се пре створити абнормални беланчевински агрегати, а потом интрануклеарне инклузије и болест.
 
== Патологија ==
''Макроскопски'' се на пресеку мозга види изразито атрофичан каудатни нуклеус (-{''nucleus caudatus''}-), а секундарно је атрофицан и путамен. Латералне и траца комора због тога су проширене. ''Микроскопски'', број стријатних нервних ћелија је смањен, а највећи је губитак изражен перивентрикуларно у каудатном нуклеусу (-{''nucleus caudatus''}-) и у путамену. Најизразитије је смањен број средње великих нервних целија које комуницирају са другим неуронима путем [[Неуротрансмитери|трансмитора]] као што су [[гама-аминобутерна киселина]] (ГАБА), [[супстанца П]] и [[енкефалин]]и. Уз губитак нервних ћелија изразена је јака реактивна троглиоза.
 
== Клиницка слика ==
У симптоме ове болести сврставају се ''прогресивни поремецаји кретања'', као сто су неправилни невољни спазмодицни покрети удова и лица (хореја), трзаји, прекомјерни покрети мишића целог тела (хиперкинеза). Губитак менталних способности, редовно доводи до [[Деменција|деменције]]. Смртни исход следи након просечно 15 година, при чему су непосредни узрок смрти најчешће интеркурентне инфекције.
 
== Литература ==
{{columns-list|2|
*Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
*Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
*Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
*Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
*Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
*Прентис С: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
*Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
*Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
*Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
}}
==Спољашње везе==
* [http://www.bionet-skola.com/w/Hantingtonova_horea Bionet škola]
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/wiki/Хантингтонова_хореа”