RNK splajsovanje — разлика између измена

Splajsozomalni introni se često nalaze unutar sekvence [[eukariote|eukariotskih]] gena koji kodiraju proteine. Intron sadrži 3' splajsno mesto, 5' splajsno mesto i mesto grananja. 5' splajsno mesto ili mesto splajsnog donora sadrži skoro nepromenljivu sekvencu -{GU}- na 5' kraju introna, unutar većeg manje konzerviranog koncenzusnog regiona. 3' splajsno mesto ili mesto splajsnog akceptora završava intron sa skoro nepromenljivom -{AG}- sekvencom. Ispred AG (u 5' smeru) postoji region sa visokim sadržajem [[pirimidin]]a (C i U), ili [[polipirimidinski trakt]]. Ispred njega je tačka grananja, koja sadrži adeninske nukleotide.<ref>{{cite journal |author = Clancy Suzanne |title=RNA Splicing: Introns, Exons and Spliceosome |journal=Nature Education |year=2008 |volume=1 |issue=1 |url=http://www.nature.com/scitable/topicpage/rna-splicing-introns-exons-and-spliceosome-12375 |accessdate=31 March 2011 }}</ref><ref name=Black>{{cite journal | author = Black Douglas L. | title = Mechanisms of alternative pre-messenger RNA splicing | journal = Annual Reviews of Biochemistry | volume = 72 | issue = 1 | pages = 291–336 | year = 2003 | doi = 10.1146/annurev.biochem.72.121801.161720 | pmid = 12626338}}</ref> Tačkaste mutacije u DNK ili greške tokom transkripcije mogu da aktiviraju „kriptično splajsno mesto“ u delu transkripta koji obično nije splajsovan. To dovodi do formiranja [[maturisana informaciona RNK|maturisane iRNK]] sa nedostajućom sekcijom eksona. Na taj način se [[Генске мутације|tačkasta mutacija]], koja obično utiče samo na jednu aminokiselinu, može manifestovati kao [[delecija]] u finalnom proteinu.

[[Image:Intron miguelferig.jpg|450px|center]]

 

== Reference ==