Фенилкетонурија — разлика између измена

Садржај обрисан Садржај додат
м Бот Додаје: ar:فينايلكيتونوريا
м Превођење магичних речи
Ред 9:
== Симптоми ==
 
[[Слика:800px-PKU.jpg|мини|350px350п]]
Класични пример Фенилкетонурије је резултат дефектног гена који кодира за [[ензим]] фенилаланин хидроксилаза. Ген је дефектан путем наследности у аутозомалном рецесивном облику. У веома ретком облику ове болести, ензим за деградацију [[фенилаланин|фенилаланина]] постоји, али је дефектан при биосинтези кофактора тетрахидробиоптерина (-{BH4}-).