Наслеђивање везано за X хромозом — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
м r2.7.1) (Робот додаје: eu:Sexuari loturiko herentzia |
м разне исправке; козметичке измене |
||
Ред 2:
У зависности од тога да ли је мутирани ген, који детерминише обољење, рецесиван или доминантан разликују се:
* рецесивно и
* доминантно наслеђивање везано за X хромозом.
== Рецесивно наслеђивање везано за X хромозом ==
Обољење, које изазива рецесиван мутирани алел смештен на X хромозому, испољиће се када се тај [[алел]] нађе у:
Ред 13:
Гени на X хромозому мушкарца су у хемизиготном стању јер на Y хромозому не постоје одговарајући алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у пару, као код жене, већ су појединачни. Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести узрокованих рецесивном [[мутација|мутацијом]] на [[хумани кариотип|X хромозом]]у. Жене поред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се болест код њих испољава само када су на оба X хромзома мутирани алели, што је веома ретко.
=== Правила наслеђивања ===
'''Оболели мушкарац''' има генотип означен са '''X*Y''', где је X* хромозом који носи рецесивну мутацију, а '''здрав мушкарац''' је без мутације на X хромозому (генотип '''XY''').
'''Оболела жена''' је генотипа '''X*X*''', а '''здрава жена''' је хомозигот
Основна правила овог наслеђивања могу се објаснити на неколико примера укрштања.
* Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су хетерозиготни преносиоци (имају један очев X и један мајчин X* хромозом) :
[[
* Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су деца здрава при чему су кћерке хетерозиготни преносиоци :▼
[[
* Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрава деца у односу 1:1; од тога је међу кћеркам однос 1 : 1 (здраве : оболеле), а исто важи и за синове:▼
[[
▲*Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су деца здрава при чему су кћерке хетерозиготни преносиоци :
▲[[Слика:Recesivno vezano za x 2.jpg|центар|400п|мини|Брак између здраве жене (бело)и болесног мушкарца (црвено)]]
▲*Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрава деца у односу 1:1; од тога је међу кћеркам однос 1 : 1 (здраве : оболеле), а исто важи и за синове:
▲[[Слика:Recesivno vezano za x 3.jpg|центар|400п|мини|Брак између здраве жене, која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца (црвено)]]
Из ових наведених примера може се закључити да :
Линија 38 ⟶ 36:
* да би женско дете оболело потребно је да оба родитеља имају X хромозом са мутацијом.
=== Болести условљене рецесивним геном на X хромозому ===
Болести које се овако наслеђују, а најчешће се јављају у хуманој популацији, су:
* [[хемофилија]] А и Б су болести код којих недостатак неког од фактора [[коагулација|коагулације]] доводи до неспособности згрушавања крви;
* [[
** делимични код кога се не уочава једна боја (зелена, црвена или плава).
Оба обољења се са много већом учесталошћу јављају код мушкараца него код жена.
=== Феномен ''лајонизације'' ===
У клиничкој пракси је познато неколико случајева да су хетерозиготне жене за ген за хемофилију имале [[фенотип]] као оболеле особе. С обзиром да се ради о рецесивном алелу то је на први поглед изгледало немогуће. Међутим, утврђено је да такве жене у већини својих ћелија имају неактиван X хромозом, такозвано [[Барово тело]], који носи нормалан алел (X) па је онда код њих дошао до изражаја рецесиван мутирани алел (X*) што је условило појаву хемофилије. Феномен је добио назив по научници [[Мери Лајон]] ([[1961]]).
== Доминантно наслеђивање везано за X хромозом ==
Доминантне мутације на X хромозому су ретке. Жене од ових болести обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од мушкараца.
Линија 57 ⟶ 55:
Хетерозиготне жене имају фенотип који варира од болесног до нормалног у зависности од инактивације X хромозома. Хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* хромозом са доминантном мутацијом свим потомцима(види слику 1). Хетерозиготна мајка (X*X)половини својих потомака(види слику 2). Оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама (види слику 3).
{|
|[[
|[[
|[[
|}
Болести изазване доминантном мутацијом на X хромозому су много ређе од оних које изазива рецесивна мутација. Једно од таквих обољења је [[хипофосфатемија]] (облик [[рахитис]]а).
== Литература ==
* Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
Линија 77 ⟶ 75:
* Шербан, Нада: ћелија - структуре и облици, ЗУНС, Београд, 2001
== Спољашње везе ==
* [http://snena.tripod.com/id59.html BioNet Skola]
[[Категорија:Хумана генетика]]
| |||