Хромозомске аберације — разлика између измена

* нумеричке аберације (промене у броју хромозома).

Овај тип [[структурне аберације хромозома|аберација]] је последица прекида и поремећаја линеарног континуитета хромозома. Прекиди се некада јављају спонтано, али могу бити и изазвани различитим [[мутаген]]има. Хромозоми се могу прекидати на било ком стадијуму [[животни циклус ћелије|ћелијског циклуса]]. Прекинути делови, пошто су изгубили [[теломера|теломере]], теже да се међусобно споје, а да би се то десило хромозоми морају да буду близу један другог.

 

На осново тога како се ти прекинути делови повезују (прераспоређују) разликују се четири основна типа структурних аберација :

 

Дупликације представљају удвајање, а делеције губљење делова хромозома. Узрок ових аберација је врло често неједнаки (неправилан) [[кросинг-овер]]. До њега долази када се несестринске [[хроматида|хроматиде]] [[хомологи хромозоми|хомологих хромозома]] не поставе симетрично наспрамно једна другој. Резултат таквог кросинг-овера су хроматиде код којих се на једној јавља дуплиран (удвостручен) део, а на другој хроматиди тај део недостаје (делеција) – види схему:

 

Дупликације мање оштећују фенотип него делеције. Са становишта [[Еволуција (биологија)|еволуције]] дупликације су значајне јер доводе до усложњавања [[генетички материјал|генетичког материјала]].

Ако дође до прекида на крајевима хромозома тако да се изгубе теломере, које хромозому дају стабилност, онда прекинути крајеви постају ''лепљиви'' и међусобно се спајају у једну прстенасту структуру. Такви хромозоми се називају [[ринг-хромозом]]и. '''Поремећај раста''' је најизразитија фенотипска особина ове аберације.

 

 

Као последица неправилне поделе [[центромера|центромере]] могу настати тзв. изохромозоми. Нормално је да се центромера у [[ћелијска деоба|анафази деобе]] (митозе и мејозе II) подели уздужно чиме се раздвајају сестринске хроматиде, односно хромозом се подели на две једнаке уздужне половине. Када се, међутим, центромера подели попречно хромозом се онда раздваја на два крака. Краци р и q тада образују [[центромера|телоцентричне хромозоме]]. У следећој [[репликација|репликацији]] од телоцентричних хромозома настају изохромозоми који се састоје од два иста дуга или кратка крака (види слику). Изохромозом садржи генетички материјал два р или два q крака. Изохромозом је често описан на Х хромозому. Особа са изохромозомом који садржи дуплиран q крак [[X хромозом]]а (обележава се са i(Xq)) има [[Тарнеров синдром]].

 

 

 

Транслокације представљају размену делова између хомологих и нехомологих хромозома. Разликују се:

Нереципрочна транслокација је пренос генетичког материјала из једног у други хромозом.

 

 

[[Робертсонова транслокација|Робертсонове транслокације]] су размене делова између [[центромера|акроцентричних хромозома]], при чему ти хромозоми могу бити исти (нпр. 21/21) или различити (нпр. 14/21). При овој транслокацији долази до истовременог прекида на једном хромозому изнад, а на другом испод центромере. Затим долази до међусобног спајања прекинутих делова и то тако што се споје дуги краци (q) оба хромозома, а кратки краци (р) се изгубе у првој наредној деоби. Спајањем дугих кракова оба хромозома настаје један [[центромера|метацентричан]] (ако су учествовали исти хромозоми) или [[центромера|субметацентричан]] хромозом (ако су се спојили q краци различитих хромозома).

Потомство особа које су носиоци уравнотежене транслокације је у различитом степену угрожено у зависности од тога да ли се транслокација десила измађу истих или различитих хромозома. Када је нпр. у питању транслокација 14/21 онда такви родитељи стварају и нормалне гамете (имају хромозоме 14 и 21) и гамете који носе транслокацију (имају спојене хромозоме 14/21) па могу имати и нормалну и оболелу децу (види схему под А). У случају транслокације 21/21 (између истих хромозома) особа не ствара нормалне гамете већ само или гамете који имају оба хромозома 21 (закачени су један за други) или су без хромозома 21 (схема Б). Због тога они не могу имати здраву децу.

 

 

 

 

Инверзије настају када се на једном хромозому десе два прекида па се део између прекида ротира за 180°, а затим долази до преспајања ротираног дела за остатак хромозома. Тиме се мења редослед гена на хромозому (види схему).

 

 

 

Ако је ротирани део хромозома обухватио центромеру онда је то '''перицентрична''', а ако се ротација десила само унутар једног [[хромозом|крак]]а (није захватила центромеру) онда је у питању '''парацентрична инверзија'''. Перицентричним инверзијама долази до промене облика хромозома (види слику).

 

 

Носиоци инверзија су углавном фенотипски нормални. Штетност инверзија изражава се у потомству. Због [[кросинг-овер]]а настају аберантни хромозоми који се преносе на потомство.

 

 

Промене у броју хромозома називају се [[нумеричке аберације хромозома|нумеричке аберације]]. Разликују се два типа ових аберација:

* анеуплоидија.

 

[[Полиплоид]]ија је нумеричка аберација при којој долази до увећања броја укупних гарнитура хромозома. '''Ако се у [[телесна ћелија|телесној ћелији]] налази више од две, а у полној више од једне гарнитуре хромозома онда су такве ћелије полиплоидне.'''

За '''човек'''а је полиплоидија штетна и углавном летална и јавља се најчешће као:

* триплоидија (3n) и

 

Јако се ретко рађају деца са овим [[аберација]]ма јер се полиплоидни зиготи елиминишу још у [[интраутерино развиће|интраутерином развићу]].

 

 

Анеуплоидија представља увећање или смањење основне гарнитуре за један или већи број хромозома.

Ако телесна ћелија уместо пара хромозома садржи само један онда је то '''монозомик'''. Таква монозомична ћелија у укупном броју хромозома има један хромозом мање од нормалног броја, па је општа формула монозомије 2n –1 (монозомична телесна ћелија човека има 46 – 1 = 45 хромозома).

 

 

Може се десити да ћелија има два хромозома мање, односно да јој један пар хромозома недостаје па је онда та ћелија '''нултизомик''' (2n-2).

Поред ових побројаних аберантних стања могу се јавити и '''полизомије'''.

 

 

Недостатак хромозома је за ћелију штетнији од вишка хромозома при чему су монозомије [[хумани кариотип|аутозомних хромозома]] леталне.

 

 

Мада је леталност анеуплоидија веома велика неке од њих су присутне у живорођеној популацији људи. Такви поремећаји најчешће имају својства [[синдром]]а .

* 47,XY,+18.

 

 

Анеуплоидије [[хумани кариотип|полних хромозома]] '''мање оштећују фенотип него анеуплоидије аутозомних хромозома'''. Особе са анеуплоидијама аутозомних хромозома поред умне заосталости носе и низ других тешких аномалија због којих не живе дуго, док је за особе са поремећеним бројем полних хромозома главно обележје њихова стерилност (неплодност). Разлози за то су што се на полним хромозомима налази мањи број гена него на аутозомним и што сваки прекобројни X хромозом постаје неактиван (то је у ствари тзв. [[Барово тело]]).

 

==Литература==

* Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.

* Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.

* Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, Београд, 1986.

* Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.

 

 

 

 

[[Категорија:Хумана генетика]]