Фенилкетонурија — разлика између измена

[[Ензим]] Фенилаланин хидроксилаза пребацује [[амино киселина|амино киселину]] [[фенилаланин]] у [[тирозин]]. Ако је ензим дефектан или непостојећ, онда ова реакција не може да се реализује, што доводи до нагомилавања фенилаланина у организму, и доводи до смањења нивоа [[тирозин|тирозина]]. Превелика количина фенилаланина у крвотоку доводи до оштећења мозга уkoд деце, што је узроузрок менталне ретардације и заосталости. НедовоњнаНедовољна кoличина тирозина у крвотоку води до смањења продукције [[пигмент|пигмента]] [[меланин]], тако да деца да овим поремећајем су претежно бледа, имају нежно белу боју коже, и плаве очи, или једноставно су светлије пути од чланова породице. Услед недостатка ензима, фенилаланин се пребацује у облик фенилкетона, који се избацује у мокраћу, тј. [[урин]]. Услед ових кетона, [[зној]] и урин оболелих имају јачи мирис од здравих особа.