Цистична фиброза — разлика између измена

Садржај обрисан Садржај додат
мНема описа измене
м доминантно > рецесивно
Ред 24:
'''Цистична фиброза''' (ЦФ) или '''муковисцидоза''' је генетски поремећај који се наслеђује [[аутозомно-рецесивно наслеђивање|аутозомно рецесивно]] и највише ремети функцију дисања, али се јављају и поремећаји функције панкреаса, јетре и црева. Најчешће доводи до честих запаљења и инсуфицијенције плућа и панкреаса. Други симптоми могу бити инфекције синуса, слабији раст и развој и инфертилитет услед зачепљења семеновода. Карактерише се абнормалним транспортом хлорида и натријума преко епитела, доводећи до појаве густог вискозног секрета.
 
Узрок ЦФ је мутација гена за протеин-цистично фиброзним регулатором трансмембранске проводности (енгл. CFTR). Овај протеин је потребан за регулацију састава зноја, дигестивних течности и мукуса. CFTR регулише пренос хлоридних и натријумових јона преко епителних мембрана, као што су алвеоларни епител који се налази у плућима. Већина људи без ЦФ имају две радне копије CFTR гена, и обе копије морају недостајати да би се развила ЦФ, услед рецесивне природе овог поремећаја. ЦФ настаје када ниједна копија не функционише нормално (услед мутације) и стога се наслеђује аутозомно доминантнорецесивно.
 
== Клиничка слика ==