Kongenitalna anomalija

Kongenitalna anomalija
Kongenitalna anomalija
	Neke od fetalnih anomalija iz muzejske zbirke
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnost	Medicinska genetika, Pedijatrija
DiseasesDB	28811
MeSH	D009358

Kongenitalna anomalija, poremećaj ili malformacija je strukturno, funkcionalno ili metaboličko odstupanje od normalnog obrasca razvojnog procesa koji je prisutan prilikom rođenja. Sa učestalošću od 3 - 5% kod sve novorođene dece, one čine značajan procenat morbiditeta i mortaliteta u prenatalnom razdoblju i dojenačkom uzrastu.^[1]

Kongenitalne anomalije prema tome da li zahvataju jednu ili više regija tela dele se na izolovane (major i minor) i multiple koje zahvataju više regija, a u odnosu na normalni obrazac razvojnog procesa, koji je prisutan prilikom rođenja deteta, kongenitalne anomalije karakteriše strukturno, funkcionalno ili metaboličko odstupanje.^[2]

Veliki dio kongenitalnih anomalija zahtteva hitnu hiruršku intervenciju. Zbrinjavanje takvih stanja često je odličan prim multidisciplinarne saradnje stručnjaka raznih oblasti medicine, jer samo koordinacija neonatologa, radiologa, anesteziologa i dečjeg hirurg može da rezultuje uspešnim lečenjem.

Epidemiologija уреди

Od poznatih uzroka genetički faktori su najzastupljeniji (15 - 25%), dok je samo manji broj kongenitalnih anomalija uzrokovan faktorima sredine kao što su majčina izloženost teratogenim agensima, uključujući lekove i infekcije (8 - 12%). Međutim na osnovu dosadašnjih saznanja smatra se da velika većina izolovanih kongenitalnih anomalija nastaje kao posledica intereakcije gena i sredine. Zato bolest svrstavaju i u grupu multifaktorijalno uzrokovanu (20 - 25%). Međutim kako u većini slučajeva (40 - 60%), uzrok nije otkriven, etiologija kongenitalnih anomalija i dalje ostaje velika nepoznanica.

Morbiditet/Mortalitet

Briga za decu počinje pre njihovog rođenja. Strah od pojave anomalija ploda, prisutan je kod svake trudnice, i nije bez racionalne osnove. Kongentalne anomalije se javljaju kod 3 do 4% novorođene dece, a značajno su učestalije kod spontanih pobačaja i interuterine smrti ploda. Polovina ovih anomalija je takve prirode da dovodi do smrti ili bitno remeti život po rođenju, zbog čega je tačno i pravovremeno otkrivanje i lečenje kongenitalnih anomalija od velikog značaja kako za pojedinca, tako i za društvo.

Napredak fetalne medicine, do koga je došlo u najvećoj meri uvođenjem ultrazvučne tehnologije poslednjih decenija,^[3] nametnuo je nove zahteve onima koji brinu o zdravlju fetusa i majki. Brojna saznanja o etiologiji i patofiziologiji kongenitalnih anomalija, kao i tehnološki napredak, doveli su do primene novih metoda u dijagnostici i terapiji urođenih poremećaja ploda.^[4]

Etiologija уреди

Prema etiologij kongenitalne anomalije se mogu podeliti na:

Genetske

Genetske anomalij su uzrokovana mutacijom DNK.

Negenetske

Radijacija - stečeno oštećenje DNK
Infekcija - varičela, rubeola...
Droge - tlidomid...
Alkohol - methotreksat...
Bolest majke - fenilketonurija, šećerna bolest...

Podela уреди

Kongenitalne anomalije se dele na: izolovane (major i minor) koje zahvataju jednu regiju, multiple koje zahvataju više regija, a mogu biti i udružene major i minor anomalije.

Izolovane anomalije уреди

Prema kliničkom značenju izolovane anomalije mogu biti:

Minor anomalije

Najčešće nemaju veći klinički značaj.

Minor anomalije su fizičke varijacije anomalija prisutne u manje od 5% populacije.

Major anomalije

Dovode do teških disfunkcija.
Odnose se na anomalije koje su nespojive sa životomtom.
Zahtevaju hirurški zahvat za korekciju ili u protivnom dovode do velikih disfunkcionalni poremećaja (poput mentalne retardacije).^[5]
U ove anomalije spada 2 – 3% svih kongenitalnih anomalija.

Prema patogenezi izolovane anomalije mogu biti:

Malformacije

Nastaje zbog nenormalnog razvojnog procesa koji uključuje napravilnu proliferaciju ćelija, migraciju, diferencijaciju i ćelijsku smrt ili fuziju.

Displazija

Nastaje zbog nenormalnog rasta i razvoja ćelija, što dovodi do poremećene organizacije ćelija unutar tkiva.

Deformacija

Nastaje zbog dejstva spoljašnjih mehaničkih sila na normalno formirane struture, obično zbog narušenog anatomskog okruženja u materici ili zbog pomeranja pokreta fetusa.

Disrupcija

Nastaje zbog direktnog delovanja spoljašnjih faktora na prethodno normalno formiranu strukturu u normalnom anatomskom okružrnju.

Multiple anomalije уреди

Prema patogenezi multiple anomalije mogu biti:

Sekvenca

Ovaj niz anomalija nastaje kao posledica jedne inicijalne anomalije koja može biti malformacija, displazija, deformacija ili disrupcija

Sindrom

To je konstantan i patogenetski povezan uzrok kongenitalnih anomalija

Asocijacija

Slučajna prisutnost kombinovanih kongenitalnih anomalija koje nisu sekvenca, a obrazac nije dovoljno konstantan da bi se proglasio sindrom

Udružene major i minor anomalije уреди

Specifične kombinacije major i minor anomalija odražavaju specifičnu etiologiju koja se prema patogenetskom mehanizmu može razvrstati u nekoliko grupa.

Izvori уреди

^ Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.
^ Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. New York; Plenum Publishing House, 1990.
^ Brun M, Maugey-Laulom B, Eurin D, Didier F, Avni EF. Prenatal sonographic patternsin autosomal dominant polycystic kidney disease: a multicenter study. Ultrasoundin Obstetrics and Gynecology 2004; 24(1): 55-61
^ Blair W, Prayer D, kuhle S, Deutinger J, Bernaschek. Combined prenatal ultrasoundand magnetic resonance imaging in two fetuses with suspected arachnoid cystes.Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:166-8.
^ Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.

Spoljašnje veze уреди

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).

[1] Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.

[2] Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. New York; Plenum Publishing House, 1990.

[3] Brun M, Maugey-Laulom B, Eurin D, Didier F, Avni EF. Prenatal sonographic patternsin autosomal dominant polycystic kidney disease: a multicenter study. Ultrasoundin Obstetrics and Gynecology 2004; 24(1): 55-61

[4] Blair W, Prayer D, kuhle S, Deutinger J, Bernaschek. Combined prenatal ultrasoundand magnetic resonance imaging in two fetuses with suspected arachnoid cystes.Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:166-8.

[5] Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]