Рокитански синдром

Рокитански синдром подразумева недовољан развитак вагине, грлића материце, материце и фалопијанових туба код жена које имају женски генетски код (46хх). Узрок настајања је непознат. Неке жене имају рудиментарне остатке материце или туба. Спољашњи изглед гениталија је потпуно нормалан.

Рокитански синдром
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	медицинска генетика
МКБ-10	Q51.0, Q52.0
МКБ-9-CM	626.0
OMIM	158330
DiseasesDB	8390

Етимологија

Рокитански синдром је добио назив по четири научника који су изучавали урођене аномалије код жена — Мајер, Рокитански, Кистер и Хаузер.

Синдроми

Учесталост синдрома варира од студије до студије, углавном најчешће је да се јдна од 5.000 жена роди са оваквим аномалијама. Поремећај настаје у периоду између 4 и 6 недеље трудноће.

Пропратни симпотоми могу да буду и аномалије као што су недостатак бубрега, коштани проблеми, губитак слуха и др.

Када МРКХ синдром има и ове пропратне симптоме мења назив у МУРЦС.

Историја

Мајер је 1829. године описао стање урођеног недостатка вагине или дупле вагине. Он је идентификовао оба стања која су проузрокована неправилним развојем мулеријанових канала. Девет година касније, Рокитански је описао стање урођеног недостатка вагине у комбинацији са одсуством материце. Идентификовао је комбинацију као једно стање проузроковано неправилним развојем мулеријанових канал.

У савременом добу постоји још увек забуна око разлика између урођеног недостатка вагине (ЦАВ) и урођеног неостатка материце (ЦАУВ или МРКХ). Многи термини се слично користе да би се позвали на оба стања, иако су разлике документоване пре око 150 година.

Године 1910. Кистер је повезао ЦАВ — урођени недостатак вагине — и ЦАУВ — урођени недостатак материце и вагине — са бубрезима и коштаним неправилностима, поремећајима аномалијама, док је Хаузер 1961. године истакао разлику између ЦАВ, ЦАУВ И АИС (андрогени синдром).

Литература

• Mayer CAJ: Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Hasenscharte und Wolfsrachen. J Chir Auger 1829; 13:525-565.
• Rokitansky K: Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus. Med Jahrb Ost Staat 1838; 26:39-77.
• Küster H: Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida. Z Geb Gyn 1910; 67:692.
• Hauser GA, Schreiner WE: Mayer-Rokitansky-Küster syndrome: rudimentary solid bipartite uterus with solid vagina. Schweiz Med Wochenschr 1961; 91:381-384
• Morcel, Karine; Camborieux, Laure; Guerrier, Daniel (2007). „Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome”. Orphanet J Rare Dis. 2 (13): 13. PMC 1832178 . PMID 17359527. doi:10.1186/1750-1172-2-13. 
• Varner, RE; Younger, JB; Blackwell, RE (јун 1985). „Müllerian dysgenesis.”. The Journal of reproductive medicine. 30 (6): 443—50. PMID 4020785. 

Спољашње везе

• Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 277000
• MRKH Organization
• MRKH UK Архивирано на сајту Wayback Machine (9. март 2021)
• The National Centre for Adolescent and Adult Females with Congenital Abnormalities of the Genital Tract (UK) Архивирано на сајту Wayback Machine (27. јануар 2013)
• MRKH Support at askaboutMRKH Архивирано на сајту Wayback Machine (22. јул 2011)
• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome on WebMD

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља).