Википедија

Апертов синдром

Апертов синдром, краниофацијална дисостоза или акроцефалосиндактилија тип 1 је краниофацијална малформација која се лако препознаје по удруженој синдактилији готово свих прстију шака и стопала. Синдактилија може бити у виду потпуне фузије прстију или само у виду добро дефинисаних прстију спојених кожом.[2][3]

Апертов синдром
Синонимиакроцефалоаиндактилија — акроцефалоаиндактилија тип I — тип I акроцефалоаиндактилија[1]
Синдактилија код Апертовог синдрома

Наслеђује се аутосомно доминантно, и у 25% случајева налазе се свеже мутације. Овај синдром нема предилекције према полу и раси, варира у тежини форме у којој се манифестује. Аномалије унутрашњих органа су врло ретке, али је ментална ретардација присутна у око половине особа са овим синдромом.

Иако се Апертов синдром не лечи, хируршка корекција може помоћи у решавању неких од поремећаја.

Назив уреди

Апертов синдром (лат ацроцепхалосyндацтyлиа) је епоним изведен из имена Француског лекара, Еугена Аперте који је 1906. године описао аномални облик лобање (акроцефалија) са синостозом коронарних шавоваи хипоплазијом сфеноетмоидномаксиларног дела лица, и синдактилијом прстију шаке и стопала.

Историја уреди

У литератури је описано преко 100 синдрома са краниосиностозама, међу њима је и аутосомно доминантни синдром Аперт, кога је 1906.год. описао Еуген Аперт као аномални облик лобање са синостозом коронарних сутура и хипоплазијом сфеноетмоидномаксиларног дела лица.

Епидемиологија уреди

Апертов синдром који на глобалном нивоу чини приближно 4,5% свих краниосиностоза, јавља се са инциденцијом од 1:160.000 — 200.000 живорођене деце.[4]

Већином је заступљена спорадична форма болести (95%) као последица нове мутације која носи ризик од појаве код потомака од 50%, али постоји и хередитарни облик са аутосомно доминантним обрасцем наслеђивања.[5] Иако родитељи свих узраста могу имати дете са Апертовим синдромом, ризик се повећава код старијих очева.[6]

Етиопатогенеза уреди

У новијој литератури описано је преко 100 синдрома са краниосиностозама, међу њима је и Апертов синдром, који се наслеђује аутозомно доминантно, и који чини приближно 4,5% свих краниосиностоза.

Гени и генетске варијанте у Апертовом синдром

Тип краниосиностозе Ген Локус Мутација
Апертов синдром

Крузонов синдром

ФГФР-2 10q26

Клиничка слика уреди

Краниофацијални дефект код ове фациокраниосиностозе чини:

Карактеристична бикоронална синостоза

Ова синмостоза доводи до асиметричне брахицефалије (турицефалија) и праћена је ретрузијом лица различитог степена.[7] Чело је равно, уско, изражен је хипертелоризам, корен носа је удубљен, присутна је прогнација.

Орбите су плитке, али не тако као код Цроузоновог синдрома. За разлику од Цроузоновог синдрома присутни су отворени загрижај, елевирани алвеоларни лукови хипопластичне максиле, абнормално широко лице и чело и отворена предња фонтанела током првих месеци живота.

Оштећење слуха

Оштећење слуха је често са губитком слуха у 30% случајева.[8]

 
Болесник са типичним знацима Апертовог синдромоа
Хидроцефалус

Постоји непрогресивна вентрикуломегалија, али непрогресивни хидроцефалус. Хидроцефалус је често присутан и јавља се због притиска на дуралне венске синусе и додатно доприноси бизарном облику главе.[9]

Поремечај менталног развоја и апнеја

Уз успорен психомоторни развој, менталну ретардацију (чешћа је него код Цроузоновог синдрома) и хиперактивност,[10] често је присутна опструктивна апнеа током сна која је условљена ретрузијом лица.[11]

Аномалије унутрашњих органа су врло ретке, али је ментална ретардација присутна у бар 50% болесника, а у 2% је врло тешка. Мања је ако се краниотомија изведе што раније.[12][13]

Поремећаји у развију зуба

Типични су поремећаји у развоју зуба уз задебљале гингиве, а пратеће аномалије су и стеноза и/или аплазија пилоруса и ектопични анус.

Синдактилија
Такође погледајте: Синдактилија

Синдактилија прстију шаке и стопала у типичном Апертовом синдрому захвата све прсте, некада и коштане делове. Шака има изглед кашике или “акушерске руке”, ако је палац слободан. Карактеристика шаке са слепљеним прстима је један заједнички нокат за II, III. IV и V. прст.[14][15][2]

 
Синдактилија

Дијагноза уреди

Дијагноза свих облика Апертовог синдром поставља се као и у осталим малформацијским синдромима:

  • Детаљним клиничким прегледом и
  • РТГ прегледом коштаног система, посебно главе, шаке и стопала.[16]
Дијагноза у пренаталном периоду

Пренаталном дијагноза у триместру трудноће, може се открити Апертовог синдрома. Могућност пренаталне дијагнозе даје:

  • детаљан 3Д ултразвучни преглед коштаног система након 20. гестационе неде,
  • магнетна резонанца коштаног система у другом триместру трудноће,
  • генетске анализе и
  • генетско саветовалиште.

Диференцијална дијагноза уреди

Диференцијална дијагноза укључује синдромне краниосиностозе, као што су: Пфеиффер, Цроузон, Саетхре-Цхотзен, Муенке и Јацксон-Веисс синдроми.

Терапија уреди

 
Врсте краниосиностозе

I поред тога што за Апертов синдром нема адекватног лека, много тога може бити урађено у циљу превенције или третмана компликација. Превентивним поступцима може се, помоћи деци са овим синдромом, колико је могуће, да нормално расту.

Краниосиностоза

Хирургија је потребна да се спречи затварање короналних шавова а тиме и оштећење развоја мозга. Конкретно, операције ЛеФорт III или моноблок дистракциона остеогенеза која одваја средњу површину или цели горњи део лица, односно остатак лобање. Изводе се тако да се поставе у исправну равнан. Ове операције раде пластични, орални и максилофацијални хирурзи, или често у сарадњи.

Синдактилија

Не постоји стандардни третман малформација руку код Апертовог синдрома због разлика у тежини клиничких манифестација код различитих пацијената. Сваком пацијенту се стога мора индивидуално прилазити и тако лечити, са циљем да му се на адекватан начин обезбеди баланс између функционалности руку и естетике. Међутим, неке смернице се могу применити у зависности од озбиљности деформитета.[17]

Генерално се препоручује ослобађање првог и четвртог интердигиталног простора, што омогућава детету да ствари ухвати руком, што је врло важна функција за дететов развој. Касније се морају ослободити други и трећи интердигитални простор. Будући да у Апертовом синдрому постоје три врсте деформитета, свима је потребан другачији приступ у погледу лечења:

Лечење мацерација и инфекција ноктију требало би радити по рођењу детета. За повећање првог простора између прстију може се издужити палац. Предлаже се да у тешким случајевима размотрити примени ампутација кажипрста. Међутим, пре доношења ове одлуке, важно је одмерити потенцијалну корист које ће се постићи имајући у видј могуће психолошке проблема детета због нарушене естетике руку. Касније би требало да буде ослобођен други и / или трећи интердигитални простор.

Са растом детета, односно руку, потребне су и секундарне ревизије како би се на адекватан начин санирале контрактури и побољшала естетика.

  • Неки од облика синдактилије код Апертовог синдрома који се могу лечити хируршки
  •  
  •  
  •  
  •  

Превенција секундарних компликација уреди

Примарно лечење краниофацијалних абнормалности повезаних са краниосиностозом је заснива се на хируршкој реконструкцији. Рани третман може умањити ризик од секундарних компликација (нпр хидроцефалус и когнитивних оштећење).

Пацијенти са тешком проптозом често захтевају офталмолошки третман како би се спречио ризик од кератопатије.

Прогноза уреди

Прогноза је неизвесна. Многи појединци имају у каснијем животну компликације, које укључују поремећај функција дишсајних путева и централног нервног система. Други се могу релативно добро могу осећати са правилним медицинским и хируршким лечењем, али код њих могу постојати интелектуална ограничења која су и даље веома честа.

Очекивани животни век варира код пацијената са овим синдромом и зависи од променљивости и озбиљности клиничке слике и успеха лечења.

Види још уреди

Извори уреди

  1. ^ „Аперт сyндроме | Генетиц анд Раре Дисеасес Информатион Центер (ГАРД) – ан НЦАТС Програм”. раредисеасес.инфо.них.гов. Архивирано из оригинала 18. 05. 2019. г. Приступљено 18. 5. 2019. 
  2. ^ а б Сохи БК, Сохи АС. Аперт΄с сyндроме. Сохи, Б. К.; Сохи, А. С. (1980). „Аперт'с Сyндроме”. Индиан Ј Дерматол Венереол Лепрол. 46 (3): 169—72. ПМИД 28218181. .
  3. ^ Цоомаралингам С., Ротхе П. Аперт сyндроме ин неwборн инфант wитхоут цраниосyностосис. Ј Цраниофац Сург. Маy . 23 (3). 2012.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ):е209-211.
  4. ^ Фореман, Пхил (2009). Едуцатион оф Студентс wитх ан Интеллецтуал Дисабилитy: Ресеарцх анд Працтице (ПБ). ИАП. ISBN 978-1-60752-214-0. стр. 30.
  5. ^ Бартлетт СП, Дердериан ЦА. Цраниосyностосис Сyиндромес. Ин: Тхорне ЦХ, ед. Грабб анд Смитх'с Пластиц Сургерy, 7 тх ед. Пхиладелпхиа: Липпинцот Wиллиам & Wилкинс; 2013. п. 232-40.
  6. ^ Персинг ЈА, Јане ЈА, Пиатт ЈХ. Цраниосyностосис. Ин: Wинн ХР. Yоуманс Неурологицал Сургерy. 5 тх ед. Пхиладелпхиа: Саундерс (Елсевиер); 2011. п. 1940-54.
  7. ^ Перлyн, C. А.; Ницхолс, C.; Wоо, А.; Бецкер, D.; Кане, А. А. (2009). „Ле премиер сиèцле: Оне хундред yеарс оф прогресс ин тхе треатмент оф Аперт сyндроме”. Ј Цраниофац Сург. 20 (3): 801—6. ПМИД 19387362. С2ЦИД 12453441. дои:10.1097/СЦС.0б013е3181843500. 
  8. ^ Гоулд, Х. Ј.; Цалдарелли, D. D. (1982). „Хеаринг анд отопатхологy ин Аперт сyндроме”. Ама Арцх Отоларyнгол. 108 (6): 347—9. ПМИД 7201310. дои:10.1001/арцхотол.1982.00790540019006. .
  9. ^ Маруцци, Дамиан D.; Дунаwаy, Давид Ј.; Јонес, Баррy M.; Хаywард, Рицхард D. (2008). „Раисед Интрацраниал Прессуре ин Аперт Сyндроме”. Пласт Рецонстр Сург. 122 (4): 1162—8. ПМИД 18827651. С2ЦИД 44474055. дои:10.1097/ПРС.0б013е31818458ф0. 
  10. ^ Хорбелт, C. V. (2008). „Пхyсицал анд орал цхарацтеристицс оф Цроузон сyндроме, Аперт сyндроме, анд Пиерре Робин сеqуенце”. Ген Дент. 56 (2): 132—4. ПМИД 18348368. 
  11. ^ Баннинк Н, Ноут Е, Wолвиус ЕБ, Хоеве ХЛ, Јоостен КФ, Матхијссен ИМ. Обструцтиве слееп апнеа ин цхилдрен wитх сyндромиц цраниосyностосис: лонг-терм респираторy оутцоме оф мидфаце адванцемент. Инт Ј Орал Маxиллофац Сург 2010; . 39 (2): 115—21.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ).
  12. ^ Цохен Јр, M. M.; Креиборг, С. (1993). „Ан упдатед педиатриц перспецтиве он тхе Аперт сyндроме”. Ам Ј Дис Цхилд. 147 (9): 989—93. ПМИД 8362820. дои:10.1001/арцхпеди.1993.02160330079025. .
  13. ^ Гласер, Р. L.; Броман, К. W.; Сцхулман, Р. L.; Ескенази, Б.; Wyробек, А. Ј.; Јабс, Е. W. (2003). „Тхе патернал-аге еффецт ин Аперт сyндроме ис дуе, ин парт, то тхе инцреасед фреqуенцy оф мутатионс ин сперм”. Ам Ј Хум Генет. 73 (4): 939—47. ПМЦ 1180614  . ПМИД 12900791. дои:10.1086/378419. .
  14. ^ Мукхопадхyаy, А. К.; Мукхерјее, D. (2004). „Аперт'с сyндроме”. Индиан Ј Дерматол Венереол Лепрол. 70 (2): 105—7. ПМИД 17642577. .
  15. ^ Цохен Јр, M. M.; Креиборг, С. (1992). „Неw индирецт метход фор естиматинг тхе биртх преваленце оф тхе Аперт сyндроме”. Инт Ј Орал Маxиллофац Сург. 21 (2): 107—9. ПМИД 1602157. дои:10.1016/С0901-5027(05)80544-2. .
  16. ^ Миловановић, Ј., Чукаловић, M., Крџић, Б., Одаловић, D., & Милановић, Т. [2014]. Апертов сyндром (ацроцепхалосyндацтyлиа). Праxис Медица. 43 (1): 43—45.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ).
  17. ^ Зуцкер, Р. M.; Цлеланд, Х. Ј.; Хасwелл, Т. (1991). „Сyндацтyлy цоррецтион оф тхе ханд ин Аперт сyндроме”. Цлиницс ин Пластиц Сургерy. 18 (2): 357—364. ИССН 0094-1298. ПМИД 1648464. дои:10.1016/С0094-1298(20)30827-0. 

Литература уреди

  • Кинсман, С., Јохностон, M.V. (2007) Цонгенитал аномалиес оф тхе централ нервоус сyстем. у: Клигеман Р.M., Бехрман Р.Е., Јенсон Х.Б., Стантон Б.Ф. [ур.] Нелсон Теxтбоок оф Педиатрицс, Пхиладелпхиа, ПА: Саундерс Елсевиер, цхап 592, 18тх ед
  • Саритха, С.; Сумангала, Сумангала; Суприyа, Г.; Кумар, M. (2013). „Аперт сyндроме Ацроцепхалосyндацтyлy: А цасе репорт”. Интернатионал Јоурнал оф Ресеарцх ин Медицал Сциенцес. 1 (1): 36. дои:10.5455/2320-6012.ијрмс20130210. 
  • Станковић-Бабић Гордана, Бабић Раде Р. (2009). „Офталмолошко-рендгенолошка слика синдрома Цроузон - приказ болесника”. Ацта Медица Медианае. 48 (2): 37—40. 
  • Адам, M. П.; Мирзаа, Г. M.; Пагон, Р. А.; Wаллаце, С. Е.; Беан ЉХ; Грипп, К. W.; Амемиyа, А.; Wенгер, Т.; Миллер, D.; Еванс, К. (1993). „ФГФР Цраниосyностосис Сyндромес Овервиеw”. ГенеРевиеwс/НИХ/НЦБИ/УW ентрy он ФГФР-Релатед Цраниосyностосис Сyндромес. Университy оф Wасхингтон, Сеаттле. ПМИД 20301628.  (језик: енглески)

Спољашње везе уреди

Класификација
Спољашњи ресурси



 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Apertov_sindrom&oldid=27448418”