Драветов синдром
Драветов синдром (тешка миоклона епилепсија у дјетињству, ГЕФС, СМЕИ) је врло риједак и катастрофичан облик епилепсије који почиње тојеком прве године живота. ГЕФС је симптоматски аутозомално доминантни поремећај код кога оболели могу да манифестују бројне еполептичке фенотипе.[1] Први напади који се јављају, најчешће су повезани уз високу температуру (фебрилне конвулзије), дужег су трајања и тешко их је контролисати, што захтијева посебан медицински третман.
| ГЕФС+ | |
|---|---|
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | неурологија |
| МКБ-10 | Г40.3 |
| ОМИМ | 604233 609800 607208 |
Болест се у пуном облику развија тојеком друге године живота, кад се уз гранд мал (тоничко – клоничке) нападе јављају и сви остали облици напада: миоклонизми, апсанси (загледавања), парцијални напади те статус епилептицус напади, дуготрајни напади који се обрађују болнички уз антиедематозну терапију. То је изузетноопасно стање у којем је живот дјетета угрожен.
Рани развој дјетета је уредан, но након друге године живота, кад напади постају учесталији и устрајнији (у свако доба дана и ноћ) јавља се психомоторна ретардација и други неуролошки дефицити. Поједине вјештине се у потпуности губе, развој се нагло успорава, а посебно је погођен развој говора.
Многу дјецу прате различити поремећаји и тешкоће:
- поремећаји у понашању, укључујући и психозе
- поремећаје кретања и равнотеже
- ортопедске тешкоће
- поремећаје раста и прехране
- тешкоће спавања
- хроничне инфекције горњих дишних путева
- поремећај сензорне интеграције
- поремећај регулације тјелесне температуре и знојења
Дијагнозу је важно успоставити што прије, при чему болница и добар лијечник имају главну улогу у том. Дијагностичка обрада се састоји од низа претрага као што су ЦТ и МР мозга, метаболичке обраде, лумбалне пункције, лабораторијских тестова, биопсије мишића и коже те ЕЕГ снимања. У дјеце с Дравет синдромом сви налази, осим ЕЕГ-а, који повремено показује пароксизмална избијања, су уредни и у границама нормале за доб .
Тешка миоклона епилепсија дјечје доби није повезана са значајном патологијом мозга што се види и из ЦТ и МР снимања, која не показују никакве абнормалности. Етиолошка позадина је генетска. Код већине дјеце (70%) с Дравет синдромом потврђена је мутација СЦН1А гена. Тај ген садржи ДНА код за стварање протеина, који помаже у контроли електричне активности у ћелијама мозга. Мутацијом тог гена, дјеца заправо имају врло низак праг подражљивости, постају преподражљива и напади су често испровоцирани различитим окидачима (тригери) напада. Најчешће се ради о новонасталој (de novo) мутацији, која се доказује врло лако – крвним ДНК тестом.
Прогнозе су врло неповољне. Дјеца су упорно погођена великим бројем различитих напада, а лијечење је разочаравајуће. Стопа смртности је врло висока, од 15,9%-18%. Узроци смрти су различити, укључујући несреће, утапања, инфекције, статус нападе те изненадне неочекиване смрти.
Тешку миоклону епилепсију у дјетињству (енгл. Severe myoclonic epilepsy of infancy - СМЕИ) описао ја француски педијатар и неуролог Шарлота Дравет 1978. године, те је по њој синдром назван.
Референце уреди
- ^ Сцхеффер I, Берковиц С (1997). „Генерализед епилепсy wитх фебриле сеизурес плус. А генетиц дисордер wитх хетерогенеоус цлиницал пхенотyпес”. Браин. 120 (3) (3): 479—90. ПМИД 9126059. дои:10.1093/браин/120.3.479.
Спољашње везе уреди
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
