Википедија

Džulija Bel

Džulija Bel (engl. Julia Bell, 28. januar 1879 — 26. april 1979) bila je engleska matematičarka, lekar i istraživač u oblasti humane genetike.[1] Otkrila je uzrok jedne vrste mentalne zaostalosti kod dece koja je po Džejmsu Martinu (1893–1984) i njoj nazvana Martin-Bel sindrom.[2]

Džulija Bel
Lični podaci
Datum rođenja(1879-01-28)28. januar 1879.
Mesto rođenjaŠervud, Notingamšir, Ujedinjeno Kraljevstvo
Datum smrti26. april 1979.(1979-04-26) (100 god.)
Mesto smrtiVestminster, Ujedinjeno Kraljevstvo
PrebivališteUjedinjeno Kraljevstvo
NacionalnostBritanci
Naučni rad
PoljeGenetika
Poznat poMartin-Bel sindromu kod dece

Eponimi uredi

 
Lokacija mutacije u FMRP1 genu, odgovorne za nastanak Martin-Bel sindroma

Martin-Bel sindrom — nasleđeni je oblik mentalne zaostalosti usled mutacije u FMRP1 genu (krhkom (fragilnom) H-proteinu 1 — engl. Fragile X Mental Retardation Protein 1), koja je praćena makroorhidizmom, prognatizmom, hipotonijom i autizmom, sa karakterističnim, izmenjenim izgledom lica.[3] Ovaj sindrom javlja se kod; 1 na 4.000 muškaraca i 1 na 8.000 žene.[4]

Sindrom nosi naziv po Džordžu Martinu i Džuliji Bel, koji su ga 1934. prvi opisali. Kasnije je preimenovan u; sindrom krhkog (fragilnog) H-hromozoma (FXS), koji se u 21. veku sve više pod tim nazivom izučava.

Glavni razlog zašto se polje neuronauke sve više okreće izučavanju Martin-Bel sindroma, odnosno FXS, je taj što on može da bude „model za proučavanje autizma“, bar kod jedne grupe jer su istraživači ustanovili da krhki (fragilni) H-gen utiče tako što „ostavlja otiske prstiju” na polovinu od mnogobrojnih gena u autizmu.

Život i delo uredi

Diplomirala je matematiku na koledžu Triniti u Dablinu.[5] Šest godina po diplomiranju bavila se istraživanjem solarne paralakse u Kembričkoj opservatoriji.[6] Rad je nastavila na Univerzitetskom koledžu u Kembridžu, kao asistent na odseku statistike. Na nagovor mentora, matematičara Karla Pirsona (1857-1936), jednog od osnivača moderne statistike, Džulija Bel je 1914. upisala studij medicine na Londonskoj medicinskoj školi za žene (Royal Free Hospital) i bolnici Sent Meri. Diplomirala je 1920, a za člana Kraljevskog koledža lekara izabrana je 1938.[7]

Radeći kao stalni član Medicinskog istraživačkog koncila u Goltonovoj laboratoriji Univerzitetskog koledža, započela je pionirski rad na dokumentovanju naslednih bolesti. Sa Džonom Berdonom Sanderson Haldejnom (1892—1964) napisala je članak o povezanosti gena za daltonizmom sa hemofilijom.[8]

Umrla je u 100. godini, celog života baveći se humanom genetikom. U 80. godini života napisala je članak Rubeola u trudnoći. Penzionisana je na lični zahtev u 86. godini života.

Pored Martin-Bel sindroma, njeno ime je povezano i sa pet različitih oblika brahiodaktilitisa.

Bibliografija uredi

  • J. P. Martin, J. Bell: A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943, 6: 154-156.
  • H. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. Canadian Medical Association Journal, Ottawa, 1962, 87: 954-956.
  • H. A. Lubs: A marker-X chromosome. American Journal of Human Genetics, Chicago, 1969, 21: 231.
  • J. A. Escalante: Estudio genético de deficiencia mental. Doctoral thesis, Sao Paulo, 1971.
  • J. A. Escalante, et al: Severe sex-linked mental retardation. Proc II Cong International Study Ment Deficiency, Warsaw, 1970, page 745.
  • J. A. Escalante, H. Grunspun, O. Frota-Pessoa:Severe sex-linked mental retardation. Journal de génétique humaine, Geneva, 1971, 19: 137.
  • G. R. Sutherland: Fragile sites on human chromosomes: Demonstration of their dependance on the type of tissue culture medium. Science, 1977, 197: 265-266.
  • J. M. Opitz, G. R. Sutherland: Conference Report: Internatonal workshop on the fragile X and X-linked mental retardation. American Journal of Medical Genetics, New York, 1984, 17: 5-94.
  • J. M. Opitz, J. F. Reynolds, L. M. Spano, editors: X-linked mental retardation 2. American Journal of Medical Genetics, New York, 1986, 23: 1-735.

Izvori uredi

  1. ^ Greta Jones, ‘Bell, Julia (1879–1979)’, Oxford Dictionary of National Biography, Oxford University Press, Sept 2004; online edn, Jan 2008 accessed 10 May 2008
  2. ^ Martin, J. P. & Bell, J. (1943). „A pedigree of mental defect showing sex-linkage”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 6 (3–4): 154—157. PMC 1090429  . PMID 21611430. doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154.  Tekst „J. Neurol. Psychiat. ” ignorisan (pomoć)
  3. ^ J. P. Martin, J. Bell. A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943; 6: 154–156.
  4. ^ Van Esch H. The Fragile X premutation: new insights and clinical consequences. Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):1-8. Epub 2005 Dec 5. Review. PubMed
  5. ^ Olgivy, Marilyn Bailey The Biographical Dictionary of Women in Science: Pioneering Lives from Ancient Times to the Mid 20th Century Routledge (2000)
  6. ^ Stratton, F.J.M. The History of the Cambridge Observatories Annals of the Solar Physics Observatory, Cambridge Vol. I (1949)
  7. ^ Elizabeth B Robson, Sir Gordon Wolstenholme, Julia Bell. Biography Arhivirano na sajtu Wayback Machine (4. mart 2016)
  8. ^ Peter S. Harper Julia Bell and the Treasury of Human Inheritance

Spoljašnje veze uredi

Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Џулија_Бел&oldid=26803911”