Kraniometafizna displazija
Kraniometafizna displazija je redak poremećaj skeleta koji je rezultat mutacije gena ANKH i GJA1 . Stanje karakteriše abnormalne crte lica. oštećenje kranijalnih nerava i malformacije dugih kostiju udova.[1]
| Kraniometafizna displazija | |
|---|---|
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Ortopedija |
Znaci i simptomi _ uredi
Znaci i simptomi uključuju:[1]
- sindromska facija
- gubitak sluha
- paraliza lica
Genetika uredi
Autozomno dominantni oblik je uzrokovan mutacijom ANKX na hromozomu 5 (5p15.2-p14.1). Autozomno recesivni oblik je uzrokovan mutacijom u GJA1 na hromozomu 6 (6k21-k22).[1] Recesivni oblik ima tendenciju da bude teži od dominantnog oblika.[2]
Dijagnoza uredi
Kraniometafizna displazija se dijagnostikuje na osnovu kliničkih i radiografskih nalaza koji uključuju hiperostozu. Neke stvari kao što su skleroza baze lobanje i opstrukcija nazalnih sinusa mogu se videti na početku života deteta. Kod radiografskih nalaza najčešće će se naći suženje foramena magnuma i proširenje dugih kostiju. Uskoro se predlaže lečenje jednom uočenom da bi se sprečila dalja kompresija foramena magnuma i onemogućavanje stanja.
Tretman uredi
Jedini tretman za ovaj poremećaj je operacija za smanjenje kompresije kranijalnih nerava i kičmene moždine. Međutim, ponovni rast kosti je uobičajen jer hirurška procedura može biti tehnički teška. Genetsko savetovanje se nudi porodicama osoba sa ovim poremećajem.[3] [4]
Izvori uredi
- ^ a b v „Craniometaphyseal Dysplasia”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-25.
- ^ „Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 2022-02-25.
- ^ „Craniometaphyseal dysplasia: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-25.
- ^ Reichenberger, Ernst; Chen, I.-Ping (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ur., Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant, University of Washington, Seattle, PMID 20301634, Pristupljeno 2022-02-25
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
