Nail-patela sindrom

Nail-patela (nokti-čašica) sindrom je posledica genske mutacije na hromozomu broj 9 na kome se nalazi i gen za ABO sistem krvnih grupa. Osobe sa ovim sindromom na hromozomu 9 nose dominantni mutirani alel koji dovodi do obrazovanja defektnih noktiju i čašice kolena ili se oni uopšte ne obrazuju. Autozomno-dominantno nasleđivanje šematski je predstavljeno na slici:

Nail-patella syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern.

U porodici u kojoj se javi ovaj sindrom je vezan za određenu krvnu grupu. Smatra se da su geni za ABO sistem krvnih grupa i nokti-čašica sindrom međusobno udaljeni 10 cM (centi- Morgana).

Spoljašnje veze

• BioNet škola
• Rare Disorders: Stargardt's Disease - Very Detailed Article with Images