Википедија

Heruvizam

Heruvizam je redak genetski poremećaj mandibule kog karakterišu bucmasti obrazi i egzoftalmus. Radi se o progresivnom, bezbolnom, bilateralnom oticanju vilice tokom detinjstva.[2][3] Simptomi poremećaja se obično povlače u odraslom dobu.[2][4]

Heruvizam
SimptomiPoremećaji vilice, egzoftalmus
TrajanjeJavlja se u dobi od 2 do 7 godina i obično se povlači u odraslom dobu.
UzrociMutacija gena SH3BP2
Faktori rizikaRoditelj koji pati od heruvizma [1]
Dijagnostički metodPregledanje medicinske istorije, simptoma, rezultata laboratorijskih testova i fizički pregled

Dijagnoza se zasniva na kombinaciji kliničkih znakova, porodične istorije, radiografskih nalaza, biopsije i genetskog testiranja. Heruvizam se nasleđuje na autozomno dominantan način i uzrokovan je mutacijama gena SH3BP2.[2][3][4][5]

Lečenje ima tendenciju da bude konzervativno, a operacija je rezervisana za najteže slučajeve.[4][5][6]

Etimologija i istorija uredi

Ime je izvedeno iz sličnosti bucmastih obraza puta, koji se često mešaju sa biblijskim bićima heruvima, prikazanih na renesansnim slikama.[7]

Prvi ga je dokumentovao i nazvao dr A. Džons iz Kingstona, Ontario, 1933. godine, opisujući slučaj troje braće i sestara iste porodice jevrejsko-ruskog nasleđa. Sve što je tada bilo poznato je karakterističan oblik otoka i njegovo povećanje, a zatim regresija koštanih lezija.[8] Kada su deca dostigla petnaestu, šesnaestu i sedamnaestu godinu, deformitet lica je postao očigledan i 1943. godine, decu je operisao Džonsov medicinski tim, smanjujući jak otok njihovih vilica. Četiri godine nakon operacija, nije bilo ponovnog pojavljivanja otoka.[9]

Uzrok uredi

Heruvizam je uzrokovan promenama (mutacijama) u genu za protein 2 koji vezuje SH3-domen (SH3BP2) na hromozomu 4.[2][3][4] Protein koji kodira SH3BP2 je važan za metabolizam i remodeliranje kostiju.[10][11] Istraživači veruju da mutacije SH3BP2 dovode do preterano aktivne verzije proteina koji menja kritične signalne puteve u ćelijama povezanim sa održavanjem koštanog tkiva i u određenim ćelijama imunog sistema.

Prekomerno aktivni protein može izazvati upalu u kostima vilice, izazivajući proizvodnju previše osteoklasta (ćelija koje popravljaju kost). Previše ovih ćelija doprinosi abnormalnoj razgradnji koštanog tkiva u gornjoj i donjoj vilici. Kombinacija gubitka kostiju i upale verovatno dovodi do izraslina sličnih cistama.[11]

Oko 80% ljudi sa heruvizmom ima mutaciju u genu SH3BP2. Uzrok stanja u preostalih 20% slučajeva ostaje nepoznat.[2][3][11]

Znaci i simptomi uredi

Heruvizam se definiše pojavom simetričnih, multilokularnih lezija mandibule i/ili maksile koje se obično prvi put pojavljuju u dobi od 2 do 7 godina. Oticanje submandibularnih limfnih čvorova u ranim fazama doprinosi punoći lica. Kako se meko fibrozno displastično tkivo u lezijama širi, izbočene mase mogu infiltrirati dno orbite i izazvati karakteristično naginjanje očiju nagore. Lezije heruvizma su ograničene na vilice i u većini slučajeva displastične ekspanzivne mase počinju da se povlače sa početkom puberteta.[12] Postoje retki slučajevi kada su lezije kod pacijenata sa sumnjom na heruvizam postojane ili aktivno rastu kod mladih odraslih osoba.[13]

Heruvizam je obično ograničen na kraniofacijalni region. Međutim, u literaturi postoje tri izveštaja koji se odnose na zahvaćenost rebara. Sedamnaestogodišnja devojka iz porodice, u kojoj postoje još tri osobe obolele od heruvizma, pokazala je besimptomne lezije koje se ne šire na prednjim krajevima rebara.[14]

Heruvizam je takođe pronađen u kombinaciji sa drugim genetskim poremećajima uključujući: Nunanov sindrom, Ramonov sindrom i Martin-Bel sindrom.[15]

Nasleđivanje uredi

 
Izgled lica 41-godišnje žene kineskog porekla sa dijagnozom heruvizma pokazuje simetrično oticanje obraza, egzoftalmus i mandibularne poremećaje.

Heruvizam se nasleđuje na autozomno dominantan način.[2][3][10] To znači da je promena (mutacija) samo u jednoj kopiji odgovornog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove karakteristike stanja.

U nekim slučajevima, obolela osoba nasledi mutirani gen od pogođenog roditelja. U drugim slučajevima, mutacija se prvi put javlja kod osobe bez porodične istorije bolesti. Ovo se zove de novo mutacija[a]. Proporcija slučajeva heruvizma uzrokovanih de novo mutacijom je nepoznata pošto se u ovom stanju primećuje promenljiva ekspresivnost[b] i smanjena penetracija[v].[2]

Kada osoba sa mutacijom koja je uzrokovana autozomno dominantnim načinom ima decu, svako dete ima 50% šanse da nasledi tu mutaciju.

Dijagnoza uredi

Postavljanje dijagnoze genetske ili retke bolesti često može biti izazovno. Zdravstveni radnici obično gledaju nečiju medicinsku istoriju, simptome, fizički pregled i rezultate laboratorijskih testova kako bi postavili dijagnozu.[10]

Epidemiologija uredi

Heruvizam je veoma redak poremećaj sa samo oko 300 slučajeva prijavljenih u literaturi. Zbog svoje retkosti, teško je odrediti učestalost bolesti za ovaj poremećaj. Heruvizam podjednako često pogađa muškarce i žene i zabeležen je kod pacijenata svih rasnih i etničkih grupa.[12]


Napomene uredi

  1. ^ Odnosi se na mutaciju koja se prvi put javlja kod osobe i nije prisutna kod njenih roditelja.
  2. ^ Varijabilna ekspresivnost se odnosi na širok spektar znakova i simptoma koji se mogu javiti kod ljudi sa istim genetskim stanjem.
  3. ^ Odnosi se na verovatnoću da će dati gen izazvati znake i simptome genetske bolesti. Neki ljudi nasleđuju mutaciju, ali ne razvijaju znakove i simptome bolesti; za stanje se kaže da ima smanjenu (ili nepotpunu) penetraciju.

Vidi još uredi

Reference uredi

  1. ^ Adam, M. P.; Feldman, J.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A.; Kannu, P.; Baskin, B.; Bowdin, S. (1993). „Cherubism”. PMID 20301316. 
  2. ^ a b v g d đ e Kannu, Peter; Baskin, Berivan; Bowdin, Sarah (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ur., Cherubism, University of Washington, Seattle, PMID 20301316, Pristupljeno 2022-02-17 
  3. ^ a b v g d „Orphanet: Cherubism”. www.orpha.net. Pristupljeno 2022-02-17. 
  4. ^ a b v g Kadlub, Natacha; Sessiecq, Quentin; Dainese, Linda; Joly, Aline; Lehalle, Daphne; Marlin, Sandrine; Badoual, Cecile; Galmiche, Louise; Majoufre-Lefebvre, Claire (2016). „Defining a new aggressiveness classification and using NFATc1 localization as a prognostic factor in cherubism”. Human Pathology. 58: 62—71. ISSN 1532-8392. PMID 27498064. doi:10.1016/j.humpath.2016.07.019. 
  5. ^ a b Cariati, Paolo; Monsalve Iglesias, Fernando; Fernández Solís, José; Valencia Laseca, Alfredo; Martinez Lara, Ildefonso (2017). „Cherubism. A case report”. Reumatologia Clinica. 13 (6): 352—353. ISSN 1885-1398. PMID 27427211. doi:10.1016/j.reuma.2016.06.002. 
  6. ^ Cariati, Paolo; Monsalve Iglesias, Fernando; Fernández Solís, José; Valencia Laseca, Alfredo; Martinez Lara, Ildefonso (2017). „Cherubism. A case report”. Reumatologia Clinica. 13 (6): 352—353. ISSN 1885-1398. PMID 27427211. doi:10.1016/j.reuma.2016.06.002. 
  7. ^ Bargo, Lonnie (2014-11-08). Certifying Surgical Technologist Review (na jeziku: engleski). Lulu.com. ISBN 978-1-312-66278-0. 
  8. ^ Jones, W. A. (1933-04-01). „Familial Multilocular Cystic Disease of the Jaws”. The American Journal of Cancer. 17 (4): 946—950. ISSN 0099-7374. doi:10.1158/ajc.1933.946. 
  9. ^ Jones, W. A.; Gerrie, John; Pritchard, Joseph (1950). „CHERUBISMA FAMILIAL FIBROUS DYSPLASIA OF THE JAWS”. The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume. 32—B (3): 334—347. ISSN 0301-620X. PMID 14778852. doi:10.1302/0301-620X.32B3.334. 
  10. ^ a b v „Cherubism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 2022-02-17. 
  11. ^ a b v „Cherubism: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-17. 
  12. ^ a b Papadaki, Maria E.; Lietman, Steven A.; Levine, Michael A.; Olsen, Bjorn R.; Kaban, Leonard B.; Reichenberger, Ernst J. (2012-05-24). „Cherubism: best clinical practice”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (1): S6. ISSN 1750-1172. PMC 3359956  . PMID 22640403. doi:10.1186/1750-1172-7-S1-S6. 
  13. ^ Özan, Bora; Muğlal, Mehtap; Çelenk, Peruze; Günhan, Ömer (2010). „Postpubertal Nonfamilial Cherubism and Teeth Transposition”. Journal of Craniofacial Surgery (na jeziku: engleski). 21 (5): 1575—1577. ISSN 1049-2275. PMID 20856051. doi:10.1097/SCS.0b013e3181ecc529. 
  14. ^ Wayman, J.B. (1978). „Cherubism: A report of three cases”. British Journal of Oral Surgery (na jeziku: engleski). 16 (1): 47—56. PMID 280370. doi:10.1016/S0007-117X(78)80055-9. 
  15. ^ Van Capelle, C. I.; Hogeman, P. H. G.; Van Der Sijs-Bos, C. J. M.; Heggelman, B. G. F.; Idowu, B.; Slootweg, P. J.; Wittkampf, A. R. M.; Flanagan, A. M. (2007). „Neurofibromatosis presenting with a cherubism phenotype”. European Journal of Pediatrics. 166 (9): 905—909. PMID 17120035. S2CID 1563997. doi:10.1007/s00431-006-0334-6. .

Dodatna literatura uredi

Klasifikacija
Spoljašnji resursi


 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Херувизам&oldid=27754188”