Абдалат Дејвис Фараж синдром

Абдалат Дејвис Фараж синдром облик факоматозе, болести централног нервног система праћена абнормалностима коже.

Откриће

уреди

Стање је названо по групи медицинских стручњака који су је први описали, користећи појаву синдрома у породици из Јордана. Описао га је јордански доктор Аднан Абдалат 1980.[1]

Симптоми

уреди

Ова болест се одликује неуобичајеним пигментом коже који драстично одступа од генетике и расе болесника. Синдром се посматра као наслиједна аутосомална рецесивна генетска особина. Да би се ова болест појавила неопходно је да особа наслиједи ген за синдром од оба родитеља. Појављује се и код мушкараца и жена. Особе које наслиједе ген од само једног родитеља се сматрају носиоцима те не показују симптоме болести.[1]

Најчешћи симптоми:

  • Албинизам;
  • Неуравнотежена пигментација коже;
  • Изражена пјегичавост;
  • Неосјетљивост на бол;
  • Параплегија/Квадроплегија

Види још

уреди

Референце

уреди