Цистична фиброза — разлика између измена

* Први симптом ове болести може се јавити на самом рођењу, када је прва столица-[[мекониум]], јако густа што може изазвати опструкцију цревне пасаже-[[илеус]]. Мекониум илеус се среће код око 10% оболелих од цистичне фиброзе.

* Карактеристичне су промене на плућима, где се врло често јављају тешка [[запаљењеупала плућа|запаљења плућа]] изазвана врло отпорним бактеријама као нпр. [[псеудомонас]] ({{јез-лат|Pseudomonas aerigunosa}}), [[стенотрофомонас]] ({{јез-лат|Stenotrophomonas maltophilia}}) идр.

* Оваква запаљења се јављају и на горњим респираторним путевима: [[упала синуса|синузитис]], [[полип]]и носне слузокоже...

* У гастроинтестиналном тракту најчешће је оболео панкреас. У почетку је поремећена његова егзокрина функција, а касније и ендокрина, па се може јавити и [[шећерна болест|дијабетес]].

* Стерилитет услед запушења семених каналића је продукција [[сперма|сперме]] смањена ([[азооспермија]]).

* Губитак тежине и заостојање у расту...

Узрок цистичне фиброзе је тачкаста [[мутација]] на [[Хромозом 7 (човек)|хромозому 7]] у локусу -{q}-21-22. Описано је преко 1000 мутација на овом месту. Најчешћа је δФ508 мутација, која се јавља у око 75% случајева. Последица ове мутације је дефект на [[протеин]]у који регулише транспорт јона [[хлор|хлора]]а кроз [[ћелијска мембрана|ћелијску мембрану]]. То је у ствари један канал за [[јон]]е хлора. Овај [[протеин]] је назван трансмембрански регулатор цистичне фиброзе (ТРЦФ).

* [[респираторна инсуфицијенција]]

* [[хематоптизија]]

* [[пнеумоторакс]]

* алергијске болести респираторног тракта

* [[шећерна болест|дијабетес]]

* [[цироза јетре]]

* -{H.Renz-Polster S.Krautzig J.Braun ''Basislehrbuch Innere Medizin'' Urban&Fischer ISBN 3-437-41052-0}-