Алпортов синдром — разлика између измена

Садржај обрисан Садржај додат
Нова страница: {{Болест | назив = Алпортов синдром | латински = Syndroma Alport | слика = | текст уз слику = | ICD10 = {{ICD10|Q|87|8...
 
мНема описа измене
Ред 7:
| ICD9 = {{ICD9|759.89}}
}}
'''Алпортов синдром''' је тешка прогресивна наследна [[болест]], коју одликује појава нефритиса (упала [[бубрег]]а), хематурија ([[крв]] у [[мокраћа|мокраћи]]), прогресивна [[глувоћа]] и абнормалности [[око|ока]]. <ref name="vesna"> [http://www.tmg.org.yu/v322310.htm Сензонеурална наглувост - пут ка дијагнози Алпортовог синдрома], приступ 15. децембар 2007. </ref>
 
Прве податке о удружености наследног нефритиса и сензоринеуралне глувоће дао је [[1927]]. др Сесил Артур Алпорт ([[1880]]-[[1959]]) и по њему је болест и добила име.
Ред 13:
==Етиологија==
 
Алпортов синдром је наследна појава, а наслеђивање је најчешће (у 85% случајева) доминантно везано за -{X}- (икс) [[хромозом]] (-{X22q COL4A5}-), ређе је аутозомно рецесивно или аутозомно доминантно. Болест настаје услед поремећаја у грађи гломерулске базалне мембране бубрега, базалне мебране пужа унутрашњег уха и очног сочива, као и мутацијом алфа-5 (-{COL4A5}-), алфа-3 (-{COL4A3}-) и алфа-4 (-{COL4A4}-) протеинских ланаца колагена тип -{IV}-.<ref name="vesna"> [http://www.tmg.org.yu/v322310.htm Сензонеурална наглувост - пут ка дијагнози Алпортовог синдрома], приступ 15. децембар 2007. </ref>
 
==Клиничка слика==