Nefronoftiza — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
Нема описа измене |
|||
Ред 54:
;Adolescentni oblik
Simptomi adolescentng oblika javljaju se u dvadesetim godinama života, a posledica su mutacija najčešće NPHP 3 gena. Sumnju na dijagnozu izaziva pojava poliurije, polidipsije i blage proteinurije. Prisutne su i vanbubrežne manifestacije poput hepatalne fibroze, hepatomegalije, retinalne degeneracije, retinitis pigmentose, mentalne retardacija, cerebralne ataksije. Nekoliko godina nakon početka bolesti nastupa otkaz bubrega, koji zahteva primenu dijalize i transplantaciju bubrega.
Osim zahvaćenosti bubrega i mokraćnog sistema kod 15% obolelih nalaze se anomalije drugih organskih sistama. Najčešća oboljenja je udruženo sa psihomotornom retardacijom, cerebralnom ataksijom, perceptivnom nagluvošću, hepatoretinalnom degeneracijom, strabizmom, slepoćom. Česta je kombinacija polidaktilije sa anomalijama centralnog nervnog sustava. Nerietko se nalaze hipoplazija pluća i urođene bronhiektazije. Najčešće udružene srčane anomalije su insuficijencija mitralne valvule i aortna stenoza. Mutacijom gena, koji kodira protein inversin, dolazi do poremećaja organogenze i zato organi zauzimaju položaj obrnut od njihovog normalnog položaja.
== Klinička slika ==
Kliničku sliku nefronoftize karakterišu sledeći znaci i simptomi, koji se porvi put javljalju nakon prve godine života, dok je kod novorođenčadi najčešće smanjene porođajna tržina:
* Smanjenje koncentracijske sposobnosti bubrežnih tubula manifestuje se prekomernim stvaranjem razrijeđene mokraće, a bolest počinje pojavom nokturije, koja ne odgovara na terapiju dezmopresinom. * Učestale su enureza, poliurija i polidipsija.
* Tipičan je nalaz blaga proteinurija, do 500 mg/24 h.
* Deca su najčešće normovolemična uz odgovarajući unos natrijuma.
* Glomerularna filtracija je u početku očuvana, ali napredovanjem bubrežnog oštećenja dolazi do porasta koncentracije uremičnih toksina u plazmi.
* Kasniji znaci bolesti su anemija i metabolička acidoza.
* Razvoj uremije prati mučnina, povraćanje, glavobolja i opšta slabost.
* Uz anemiju, anoreksiju, smanjen unos natrijuma i posedičnu dehidraciju dolazi do zastoja u rastu i pojave renalne osteodistrofije.
* Hipertenzija nije uobičajeni nalaz osim kod dece sa infantilnim oblikom bolesti.
== Dijagnoza ==
Dijagnoza se postavlja na osnovu, laboratorijskih nalaza, slikovnih metoda i biopsije bubrega
=== Laboratorijski nalazi ===
Uvid u prirodu bolesti, funkcionalno stanje i stepen oštećenja bubrega može se utvrditi određivanjem veličine glomerularne filtracije, koncentracione sposobnosti bubrega i sposobnosti zakiseljavanja mokraće.
Линија 79 ⟶ 92:
cističnih proširenja. Intersticijum bubrega prožet je upalnim ćelijama. U kasnijim stadijima
nastupa fibroza.<ref>Matsubara K, Suzuki K, Wei Lin Y, Yamamoto T, Ohta S (1991) ''Familial Juvenile Nephronophthisis in Two Siblings—Histological Findings at an Early Stage''. Pediatr. Int 33: 482-487. </ref>
== Diferencijalna dijagnoza ==
Radi pravilnog izbora odgovarajućih dijagnostičkih metoda i postavljanja pravilne dijagnoze, potrebno je prepoznati karakteristične simptome i uzeti u obzir, diferencijalna dijagnoatički, istovremeno postojanje oboljenja drugih organskih sistema.
| |||