Фенилкетонурија — разлика између измена

 

== Симптоми ==

Класични пример Фенилкетонурије је резултат дефектног гена који кодира за [[ензим]] фенилаланин хидроксилаза. Ген је дефектан путем наследности у аутозомалном рецесивном облику. У веома ретком облику ове болести, ензим за деградацију [[фенилаланин|фенилаланина]] постоји, али је дефектан при биосинтези кофактора тетрахидробиоптерина (-{BH4}-).