Nefronoftiza — разлика између измена
Садржај обрисан Садржај додат
м Разне исправке; козметичке измене |
Нема описа измене |
||
Ред 55:
Simptomi adolescentng oblika javljaju se u dvadesetim godinama života, a posledica su mutacija najčešće NPHP 3 gena. Sumnju na dijagnozu izaziva pojava poliurije, polidipsije i blage proteinurije. Prisutne su i vanbubrežne manifestacije poput hepatalne fibroze, hepatomegalije, retinalne degeneracije, retinitis pigmentose, mentalne retardacija, cerebralne ataksije. Nekoliko godina nakon početka bolesti nastupa otkaz bubrega, koji zahteva primenu dijalize i transplantaciju bubrega.
=== Nefronoftiza udružena sa anomalije drugih organskih sistama ===
Osim zahvaćenosti bubrega i mokraćnog sistema kod 15% obolelih nalaze se anomalije drugih organskih sistama. Najčešća oboljenja je udruženo sa psihomotornom retardacijom, cerebralnom ataksijom, perceptivnom nagluvošću, hepatoretinalnom degeneracijom, strabizmom, slepoćom. Česta je kombinacija polidaktilije sa anomalijama centralnog nervnog
== Klinička slika ==
|