Фенилкетонурија — разлика између измена

'''Фенилкетонурија''' је генетски поремећај до којег долази услед недостатка [[ензим|ензима]] '''Фенилаланин хидроксилазе''', који је неопходан при метаболизирању [[амино киселина|амино киселине]] [[фенилаланин|фенилаланина]] у [[тирозин]]. Овај поремећај води до можданог оштећења и прогресивне менталне ретардације, као резултат акумулације фенилаланина. Према светској статистици, поремећај се јавља укод једнојједне особиособе оду 15,.000 рођења, али овај однос варира од региона до региона. На пример, у [[Ирска|Ирској]] једна особа од 4,.500 рођених ће имати овај поремећај, док у [[Финска|Финској]] једна особа од 100,.000 рођених ће имати овај поремећај.

Фенилкетонурија је откривена од стране [[Норвешка|норвешког]] лекара Ивар Асбјорн Фолинга (''норвешки'' -{Ivar Asbjørn Følling}-), [[1934]]. када је уочио да је '''хиперфенилаланинемија''' уско повезана са менталном ретардацијом. У Норвешкој, овај поремећај се назива и ''Фолингова болест'', названо по лекару који ју је открио. Доктор Фолинг је један од првих лекара који је темељно хемијски анализирао болест. Он је након детаљне хемијско анализе урина двоје ментално ретардираних брата и сестре, затражио од свих лекара у близини [[Осло|Осла]] да изврше детаљне хемијске анализе урина свих пацијената који имају некакав облик менталне ретардације. Ово је довело до откривања истог једињења код осам пацијената са истим менталним поремећајем. Након константних тестирања и хемијски анализа он је пронашао да овакво једињење води до стварања бензалдехида, што му је помогло да закључи да једињење садржи прстен [[бензен|бензена]]. Даљна тестирања су показала да је тачка топљења једињења иста као и фенилпурувинска киселина, и на крају се испоставило да је управо то једињење и присутно у урину. Његова тестирања су навела друге научнике и лекаре да спроведу слична хемијска тестирања у области медицине у то време.

Класични пример Фенилкетонурије је резултат дефектног гена који кодира за [[ензим]] фенилаланин хидроксилаза. Ген је дефектан путем наследности у аутозомалном рецесивном облику. У веома ретком облику ове болести, ензим за деградацију [[фенилаланин|фенилаланина]] постоји, али је дефектан при биосинтези кофактора тетрахидробиоптерина (-{BH4}-).