Википедија

Пигментна ксеродерма — разлика између измена

Интерактиван преглед историје
← Старија изменаНовија измена →
Садржај обрисан Садржај додат
ВизуелноВикитекст
м мање корекције текста
м допуна
Ред 1:
Ксеродерма пигментозум (latлат:''Xeroderma pigmentosum'') је болест коже која се наслеђује [[аутозомно-рецесивно наслеђивање|аутозомно-рецесивно]]. Болест настаје услед грешака у репарацији [[ДНК]] молекула.
Карактерише се повећаном осетљивошћу [[кожа|коже]] на [[ултравиолетно зрачење]], разним оштећењима коже и раном појавом разних [[тумор]]а коже.
Учесталост болести је 1 оболео на 1.000.000 рођених.
Ред 6:
== Симптоми ==
 
 
* кожа
Још у раном детињству долази до тешких [[опекотина]] услед излагања Сунцу (чак и минимално излагање Сунчевом зрачењу доводи до оштећења коже). У току времена развијају се и знаци хроничног оштећења коже, која убрзано стари.
На сунцу изложеним деловима тела јаљају се [[пега|пеге]] (latлат:''Еphelides'') и [[лентиго]] (latлат:''Lentigo simplex''-тамније пигментоване флеке сличне пегама). На овим местима могу се наћи и пеге које су светлије боје од коже (хипопигментација), затим [[телеангиектзија|телеангиектазије]] (проширења кевних судова које се виде као црвене флеке). Кожа је грубе површине и задебљала.
Присутна је и [[актинична кератоза]] која касније може прећи и у тумор коже.
Од тумора се јављају [[меланом]]и, [[базалиом]]и и тумор плочастог епитела коже.
Линија 13 ⟶ 15:
Јављају се и знаци оштећења и других органа:
 
•*[[очи]]ју: [[Фотофобија]]-особама смета светлост, [[коњуктивитис]], [[кератитис]]...
 
•неуролошки*неуролошки поремећајпоремећаји-јављају се чак код 40% облелих од ове болести. Најчешћи је хипорефлексија, душевни поремећаји, [[атаксија]], [[атетоза]], [[спастицитет]], поремећаји интелигенције...
 
•могу*могу се јавити и тумори слузкоже уста и неких унутрашњих органа
 
Линија 34 ⟶ 36:
 
Тип Д услед мутације на хромозому 19 ([[Хромозом 19 (човек)]]).
 
 
 
== Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК ==
 
Other disorders associated with defective DNA repair
 
* [[Атаксија-телеангиектазија]] (ен:Аtaxia-Telangiectasia)
* [[Блумов синдром]] (ен:Bloom Syndrome)
* [[Кокејнов синдром]] (ен:Cockayne Syndrome)
* [[Фанконијева анемија]] (ен:Fanconi Anemia)
* [[Триходистрофија]] (ен:Trichothiodystrophy (TTD))
 
 
== Спољашње повезнице ==
 
[http://www.xps.org/xp.htm Xeroderma Pigmentosum Society]
 
 
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/wiki/Пигментна_ксеродерма”